희귀질환으로 등록된 상병에 질환을 갖고 있는 분이라면 의료비 지원사업을 받을 수 있습니다.
매년 희귀질환 대상질병 상병 목록이 최신화되니, 참고할만한 자료를 올려드립니다.
희귀질환자 의료비 지원사업 목적
희귀·난치성 질환은 진단과 치료가 어려울 뿐만 아니라 지속적인 치료를 받아야 하기 때문에 의료비의 경제적 부담이 과중하여, 가계의 사회·경제적 수준 저하가 우려되는 희귀질환자에 대한 본인부담 의료비 지원을 통하여 대상자와 그 가족의 사회경제적·심리적 안녕을 도모하고 국민건강 및 복지 수준을 높이고자 합니다.
희귀질환자 지원대상 의료비
○ 희귀난치성질환자 의료비지원은 산정특례 등록자에 한하여 등록신청 및 지원이 가능하므로 반드시 희귀난치성질환자 산정특례 등록 후 보건소에 신청하도록 함
1) 소득 및 재산 기준을 만족하는 건강보험가입자
① 요양급여비용중 본인부담금
② 보장구 구입비(본인부담금)
③ 간병비 : 월 30만원(지체 또는 뇌병변 ‘장애정도 심한 장애인’ 중 별도 의학적 기준 충족하는 자 (지체장애 1급 또는 뇌병변장애 1급 해당자에 한함))
④ 특수식이 구입비 : 만 19세 이상 해당 질환 대상자에게 특수조제분유 및 저단백햇반 구입비 지원, 수시청구 가능
⑤ 만성신부전 요양비
2) 소득재산 기준 특례 적용 건강보험가입자(소득재산기준과 관계없이 지원 가능)
○ 혈우병 환자의 요양급여비용 중 본인부담금
- 혈우병 환자 중 항체양성환자, 혈우병 환자 중 HIV감염자
- 혈우병 환자 중 급여대상 수술을 요하거나 사고 등으로 인한 출혈로 인하여 입원진료가 필요한 환자
3) 의료급여 수급권자 및 차상위 본인부담 경감대상자
관할부서에서 이미 소득 재산 조사 및 평가를 거쳤으므로 별도의 소득·재산조사 및 평가를 거치지 않음
① 간병비 : 월 30만원(지체 또는 뇌병변 ‘장애정도 심한 장애인’ 중 별도 의학적 기준 충족하는 자 (지체장애 1급 또는 뇌병변장애 1급 해당자에 한함)
② 특수식이 구입비 : 만 19세 이상 해당 질환 대상자에게 특수조제분유 및 저단백햇반 구입비 지원, 수시청구 가능
2023년 희귀질환자 의료비지원사업 대상 질환
| 구분 | 상병코드 | 국문 질환명 | 영문 질환명 | 산정특례 | 특정기호 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | A31.9 | 비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관 | Atypical mycobacteriosis, familial, x-linked | 극희귀 | V900 |
| 2 | A81.0 | 아급성 해면모양뇌병증 | Subacute spongiform encephalopathy | 희귀 | V102 |
| 3 | A81.0 | 크로이츠펠트-야콥병 | Creutzfeldt-Jakob disease | 희귀 | V102 |
| 4 | D12.6, M8220/0 | 가족성선종성폴립증 | Familial adenomatous polyposis | 희귀 | V281 |
| 5 | D55.0 | G6PD결핍빈혈 | G6PD deficiency anaemia | 희귀 | V163 |
| 6 | D55.0 | 잠두중독 | Favism | 희귀 | V163 |
| 7 | D55.0 | 포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈 | Anaemia due to glucose-6- phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiency | 희귀 | V163 |
| 8 | D55.2 | 삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈 | Triose-phosphate isomerase deficiency anaemia | 희귀 | V164 |
| 9 | D55.2 | 용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈 | Haemolytic nonspherocytic (hereditary), type Ⅱ anaemia | 희귀 | V164 |
| 10 | D55.2 | 피루브산염카이네이스결핍빈혈 | Pyruvate kinase[PK] deficiency anaemia | 희귀 | V164 |
| 11 | D55.2 | 해당효소의 장애에 의한 빈혈 | Anaemia due to disorders of glycolytic enzymes | 희귀 | V164 |
| 12 | D55.2 | 헥소카이네이스결핍빈혈 | Hexokinase deficiency anaemia | 희귀 | V164 |
| 13 | D56.0 | 알파지중해빈혈 | Alpha thalassaemia | 희귀 | V232 |
| 14 | D56.1 | 베타지중해빈혈 | Beta thalassaemia | 희귀 | V232 |
| 15 | D56.1 | 중간형 지중해빈혈 | Intermedia thalassaemia | 희귀 | V232 |
| 16 | D56.1 | 중증 베타지중해빈혈 | Severe beta thalassaemia | 희귀 | V232 |
| 17 | D56.1 | 중증 지중해빈혈 | Major thalassaemia | 희귀 | V232 |
| 18 | D56.1 | 쿠울리빈혈 | Cooley’s anaemia | 희귀 | V232 |
| 19 | D56.2 | 델타-베타지중해빈혈 | Delta-beta thalassaemia | 희귀 | V232 |
| 20 | D56.3 | 지중해빈혈 소질 | Thalassaemia trait | 희귀 | V232 |
| 21 | D56.4 | 태아헤모글로빈의 유전적 존속 | Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH] | 희귀 | V232 |
| 22 | D59.3 | 비정형 용혈-요독증후군 | Atypical haemolytic-uraemic syndrome | 희귀 | V219 |
| 23 | D59.5 | 발작성 야간헤모글로빈뇨 | Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria [Marchiafava-Micheli] | 희귀 | V187 |
| 24 | D60.0 | 만성 후천성 순수적혈구무형성 | Chronic acquired pure red cell aplasia | 희귀 | V023 |
| 25 | D61.0 | 가족성 저형성빈혈 | Familial hypoplastic anaemia | 희귀 | V023 |
| 26 | D61.0 | 기형을 동반한 범혈구감소증 | Pancytopenia with malformations | 희귀 | V023 |
| 27 | D61.0 | 블랙판-다이아몬드증후군 | Blackfan-Diamond syndrome | 희귀 | V023 |
| 28 | D61.0 | 선천성 무형성(순수)적혈구 | Aplasia, (pure) red cell (of) congenital | 희귀 | V023 |
| 29 | D61.0 | 영아 무형성(순수)적혈구 | Aplasia, (pure) red cell (of) infants | 희귀 | V023 |
| 30 | D61.0 | 원발성 무형성(순수)적혈구 | Aplasia, (pure) red cell (of) primary | 희귀 | V023 |
| 31 | D61.0 | 체질성 무형성빈혈 | Constitutional aplastic anaemia | 희귀 | V023 |
| 32 | D61.0 | 판코니빈혈 | Fanconi’s anaemia | 희귀 | V023 |
| 33 | D61.3 | 특발성 무형성빈혈 | Idiopathic aplastic anaemia | 희귀 | V023 |
| 34 | D61.9 | 골수형성저하 | Medullary hypoplasia | 희귀 | V023 |
| 35 | D61.9 | 범골수황폐 | Panmyelophthisis | 희귀 | V023 |
| 36 | D61.9 | 저형성빈혈 NOS | Hypoplastic anaemia NOS | 희귀 | V023 |
| 37 | D64.4 | 선천성 적혈구조혈이상빈혈 | Congenital dyserythropoietic anaemia | 희귀 | V220 |
| 38 | D64.4 | 이상조혈성 빈혈(선천성) | Dyshaematopoietic anaemia(congenital) | 희귀 | V220 |
| 39 | D66 | A형혈우병 | Haemophilia A | 희귀 | V009 |
| 40 | D66 | 고전적 혈우병 | Classical haemophilia | 희귀 | V009 |
| 41 | D66 | 유전성 제8인자결핍 | Hereditary factor Ⅷ deficiency | 희귀 | V009 |
| 42 | D66 | 제8인자결핍(기능적 결함을 동반) | Deficiency factor Ⅷ (with functional defect) | 희귀 | V009 |
| 43 | D66 | 혈우병 NOS | Haemophilia NOS | 희귀 | V009 |
| 44 | D67 | B형혈우병 | Haemophilia B | 희귀 | V009 |
| 45 | D67 | 유전성 제9인자결핍 | Hereditary factor Ⅸ deficiency | 희귀 | V009 |
| 46 | D67 | 제9인자결핍(기능적 결함을 동반) | Factor Ⅸ deficiency (with functional defect) | 희귀 | V009 |
| 47 | D67 | 크리스마스병 | Christmas disease | 희귀 | V009 |
| 48 | D67 | 혈장트롬보플라스틴성분결핍 | Plasma thromboplastin component[PTC] deficiency | 희귀 | V009 |
| 49 | D68.0 | 폰빌레브란트병 | Von Willebrand’s disease | 희귀 | V009 |
| 50 | D68.0 | 혈관결손이 있는 제8인자결핍 | Factor Ⅷ deficiency with vascular defect | 희귀 | V009 |
| 51 | D68.0 | 혈관혈우병(Angiohaemophilia) | Angiohaemophilia | 희귀 | V009 |
| 52 | D68.0 | 혈관혈우병(Vascular haemophilia) | Vascular haemophilia | 희귀 | V009 |
| 53 | D68.1 | C형혈우병 | Haemophilia C | 희귀 | V009 |
| 54 | D68.1 | 유전성 제11인자결핍 | Hereditary factor Ⅺ deficiency | 희귀 | V009 |
| 55 | D68.1 | 혈장트롬보플라스틴전구물질결핍 | Plasma thromboplastin antecedent [PTA] deficiency | 희귀 | V009 |
| 56 | D68.2 | AC글로불린결핍 | AC globulin deficiency | 희귀 | V009 |
| 57 | D68.2 | 기타 응고인자의 유전성 결핍 | Hereditary deficiency of other clotting factors | 희귀 | V009 |
| 58 | D68.2 | 선천성 무피브리노젠혈증 | Congenital afibrinogenaemia | 희귀 | V009 |
| 59 | D68.2 | 오우렌병 | Owren’s disease | 희귀 | V009 |
| 60 | D68.2 | 이상피브리노젠혈증(선천성) | Dysfibrinogenaemia (congenital) | 희귀 | V009 |
| 61 | D68.2 | 저프로콘버틴혈증 | Hypoproconvertinaemia | 희귀 | V009 |
| 62 | D68.2 | 제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍 | Ⅹ[Stuart-Prower] deficiency of factor | 희귀 | V009 |
| 63 | D68.2 | 제12인자[하게만]의 결핍 | ⅩⅡ[Hageman] deficiency of factor | 희귀 | V009 |
| 64 | D68.2 | 제13인자[피브린안정화]의 결핍 | ⅩⅢ[Fibrin-stabilizing] deficiency of factor | 희귀 | V009 |
| 65 | D68.2 | 제1인자[피브리노젠]의 결핍 | Ⅰ[Fibrinogen] deficiency of factor | 희귀 | V009 |
| 66 | D68.2 | 제2인자[프로트롬빈]의 결핍 | Ⅱ[Prothrombin] deficiency of factor | 희귀 | V009 |
| 67 | D68.2 | 제5인자[불안정]의 결핍 | Ⅴ[Labile] deficiency of factor | 희귀 | V009 |
| 68 | D68.2 | 제7인자[안정]의 결핍 | Ⅶ[Stable] deficiency of factor | 희귀 | V009 |
| 69 | D68.2 | 프로악셀레린결핍 | Proaccelerin deficiency | 희귀 | V009 |
| 70 | D68.5 | 단백질C결핍 | Protein C deficiency | 극희귀 | V900 |
| 71 | D68.5 | 단백질S결핍 | Protein S deficiency | 극희귀 | V900 |
| 72 | D68.5 | 항트롬빈결핍 | Antithrombin deficiency | 극희귀 | V900 |
| 73 | D68.6 | 항인지질증후군 | Antiphospholipid syndrome | 희귀 | V253 |
| 74 | D69.1 | 그레이혈소판증후군 | Grey platelet syndrome | 희귀 | V106 |
| 75 | D69.1 | 글란즈만병 | Glanzmann’s disease | 희귀 | V106 |
| 76 | D69.1 | 베르나르-술리에[거대혈소판]증후군 | Bernard-Soulier[giant platelet] syndrome | 희귀 | V106 |
| 77 | D69.1 | 정성적 혈소판결손 | Qualitative platelet defects | 희귀 | V106 |
| 78 | D69.1 | 혈소판무력증(출혈성)(유전성) | Thromboasthenia (haemorrhagic)(hereditary) | 희귀 | V106 |
| 79 | D69.1 | 혈소판병증 | Thrombocytopathy | 희귀 | V106 |
| 80 | D69.3 | 에반스증후군 | Evans’ syndrome | 희귀 | V188 |
| 81 | D69.4 | 유전성 혈소판감소증 | Hereditary thrombocytopenia | 극희귀 | V900 |
| 82 | D70 | 무과립구성 안지나 | Agranulocytic angina | 희귀 | V108 |
| 83 | D70 | 무과립구증 | Agranulocytosis | 희귀 | V108 |
| 84 | D70 | 베르너-슐츠병 | Werner-Schultz disease | 희귀 | V108 |
| 85 | D70 | 선천성 무과립구증 | Congenital agranulocytosis | 희귀 | V108 |
| 86 | D70 | 선천성 호중구감소 | Congenital neutropenia | 희귀 | V108 |
| 87 | D70 | 순환성 호중구감소 | Cyclic neutropenia | 희귀 | V108 |
| 88 | D70 | 영아 유전성 무과립구증 | Infantile genetic agranulocytosis | 희귀 | V108 |
| 89 | D70 | 주기성 호중구감소 | Periodic neutropenia | 희귀 | V108 |
| 90 | D70 | 코스트만병 | Kostmann’s disease | 희귀 | V108 |
| 91 | D70 | 호중구감소 NOS | Neutropenia NOS | 희귀 | V108 |
| 92 | D70 | 호중구감소성 비장비대 | Neutropenic splenomegaly | 희귀 | V108 |
| 93 | D71 | 다형핵호중구의 기능장애 | Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils | 희귀 | V109 |
| 94 | D71 | 만성 (소아기) 육아종성 질환 | Chronic (childhood) granulomatous disease | 희귀 | V109 |
| 95 | D71 | 선천성 이상식작용증 | Congenital dysphagocytosis | 희귀 | V109 |
| 96 | D71 | 세포막수용체복합체[CR3]결손 | Cell membrane receptor complex [CR3] defect | 희귀 | V109 |
| 97 | D71 | 진행성 패혈성 육아종증 | Progressive septic granulomatosis | 희귀 | V109 |
| 98 | D76.1 | 가족성 혈구탐식세망증 | Familial haemophagocytic reticulosis | 희귀 | V110 |
| 99 | D76.1 | 단핵탐식세포의 조직구증 | Histiocytoses of mononuclear phagocytes | 희귀 | V110 |
| 100 | D76.1 | 혈구탐식성 림프조직구증 | Haemophagocytic lymphohistiocytosis | 희귀 | V110 |
| 101 | D76.3 | 세망조직구종(거대세포) | Reticulohistiocytoma(giant-cell) | 희귀 | V110 |
| 102 | D76.3 | 심한 림프선병증을 동반한 동조직구증 | Sinus histiocytosis with massive lymph- adenopathy | 희귀 | V110 |
| 103 | D80.0 | X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반) | X-linked agammaglobulinaemia [Bruton] (with growth hormone deficiency) | 희귀 | V111 |
| 104 | D80.0 | 보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형) | Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss type) | 희귀 | V111 |
| 105 | D80.0 | 원발성 무감마글로불린혈증 | Agammaglobulinemia, primary | 희귀 | V111 |
| 106 | D80.0 | 유전성 저감마글로불린혈증 | Hereditary hypogammaglobulinaemia | 희귀 | V111 |
| 107 | D80.1 | 공통가변성 무감마글로불린혈증 | Common variable agammaglobulinaemia [CVAgamma] | 희귀 | V111 |
| 108 | D80.1 | 면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증 | Agammaglobulinaemia with immunoglobulin-bearing B-lymphocytes | 희귀 | V111 |
| 109 | D80.1 | 비가족성 저감마글로불린혈증 | Nonfamilial hypogammaglobulinaemia | 희귀 | V111 |
| 110 | D80.1 | 저감마글로불린혈증 NOS | Hypogammaglobulinaemia NOS | 희귀 | V111 |
| 111 | D80.2 | 면역글로불린A의 선택적 결핍 | Selective deficiency of immunoglobulin A[IgA] | 희귀 | V111 |
| 112 | D80.3 | 면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍 | Selective deficiency of immunoglobulin G [IgG] subclasses | 희귀 | V111 |
| 113 | D80.4 | 면역글로불린M의 선택적 결핍 | Selective deficiency of immunoglobulin M[IgM] | 희귀 | V111 |
| 114 | D80.5 | 면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍 | Immunodeficiency with increased immunoglobulin M[IgM] | 희귀 | V111 |
| 115 | D80.6 | 거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍 | Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia | 희귀 | V111 |
| 116 | D80.8 | 카파경쇄결핍 | Kappa light chain deficiency | 희귀 | V111 |
| 117 | D80.8 | 항체결손이 현저한 기타 면역결핍 | Other immunodeficiencies with predominantly antibody defects | 희귀 | V111 |
| 118 | D81.0 | 세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍 | Severe combined immunodeficiency [SCID] with reticular dysgenesis | 희귀 | V111 |
| 119 | D81.1 | T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍 | Severe combined immunodeficiency [SCID] with low T-and B-cell numbers | 희귀 | V111 |
| 120 | D81.2 | B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍 | Severe combined immunodeficiency [SCID] with low or normal B-cell numbers | 희귀 | V111 |
| 121 | D81.3 | 아데노신탈아미노효소결핍 | Adenosine deaminase[ADA] deficiency | 희귀 | V111 |
| 122 | D81.4 | 네젤로프증후군 | Nezelof’s syndrome | 희귀 | V111 |
| 123 | D81.5 | 퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍 | Purine nucleoside phosphorylase[PNP] deficiency | 희귀 | V111 |
| 124 | D81.6 | 노출림프구증후군 | Bare lymphocyte syndrome | 희귀 | V111 |
| 125 | D81.6 | 주조직적합성복합체I형결핍 | Major histocompatibility complex class I deficiency | 희귀 | V111 |
| 126 | D81.7 | 주조직적합성복합체Ⅱ형결핍 | Major histocompatibility complex class Ⅱ deficiency | 희귀 | V111 |
| 127 | D81.8 | 바이오틴-의존카복실레이스결핍 | Biotin-dependent carboxylase deficiency | 희귀 | V111 |
| 128 | D81.8 | 오멘증후군 | Omenn syndrome | 희귀 | V111 |
| 129 | D81.9 | 중증복합면역결핍장애 NOS | Severe combined immunodeficiency disorder [SCID]) NOS | 희귀 | V111 |
| 130 | D82.0 | 비스코트-얼드리치증후군 | Wiskott-Aldrich syndrome | 희귀 | V111 |
| 131 | D82.0 | 혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍 | Immunodeficiency with thrombocytopenia and eczema | 희귀 | V111 |
| 132 | D82.1 | 디죠지증후군 | Di George’s syndrome | 희귀 | V111 |
| 133 | D82.1 | 면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하 | Thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency | 희귀 | V111 |
| 134 | D82.1 | 인두낭증후군 | Pharyngeal pouch syndrome | 희귀 | V111 |
| 135 | D82.1 | 흉선성 림프조직무형성 | Thymic alymphoplasia | 희귀 | V111 |
| 136 | D82.2 | 짧은사지체구를 동반한 면역결핍 | Immunodeficiency with short-limbed stature | 희귀 | V111 |
| 137 | D82.3 | X-연관 림프증식성 질환 | X-linked lymphoproliferative disease | 희귀 | V111 |
| 138 | D82.3 | 엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍 | Immunodeficiency following hereditary defective response to Epstein-Barr virus | 희귀 | V111 |
| 139 | D82.4 | 고면역글로불린E증후군 | Hyperimmunoglobulin E [IgE] syndrome | 희귀 | V111 |
| 140 | D83.0 | B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍 | Common variable immunodeficiency with predominant abnormalities of B-cell numbers and function | 희귀 | V111 |
| 141 | D83.1 | 현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍 | Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders | 희귀 | V111 |
| 142 | D83.2 | B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍 | Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B-or T-cells | 희귀 | V111 |
| 143 | D84.0 | 림프구기능항원-1결손 | Lymphocyte function antigen-1[LFA-1] defect | 희귀 | V111 |
| 144 | D84.1 | C1에스터레이스억제인자결핍 | C1 esterase inhibitor[C1-INH] deficiency | 희귀 | V111 |
| 145 | D84.1 | 보체계통의 결손 | Defects in the complement system | 희귀 | V111 |
| 146 | D86.0 | 폐의 사르코이드증 | Sarcoidosis of lung | 희귀 | V111 |
| 147 | D86.1 | 림프절의 사르코이드증 | Sarcoidosis of lymph nodes | 희귀 | V111 |
| 148 | D86.2 | 림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증 | Sarcoidosis of lung with sarcoidosis of lymph nodes | 희귀 | V111 |
| 149 | D86.3 | 피부의 사르코이드증 | Sarcoidosis of skin | 희귀 | V111 |
| 150 | D86.8 | 기타 및 복합부위의 사르코이드증 | Sarcoidosis of other and combined sites | 희귀 | V111 |
| 151 | D86.8 | 사르코이드관절병증(M14.8*) | Sarcoid arthropathy(M14.8*) | 희귀 | V111 |
| 152 | D86.8 | 사르코이드근염(M63.3*) | Sarcoid myositis(M63.3*) | 희귀 | V111 |
| 153 | D86.8 | 사르코이드심근염(I41.8*) | Sarcoid myocarditis(I41.8*) | 희귀 | V111 |
| 154 | D86.8 | 사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비(G53.2*) | Multiple cranial nerve palsies in sarcoidosis(G53.2*) | 희귀 | V111 |
| 155 | D86.8 | 사르코이드증에서의 홍채섬모체염(H22.1*) | Iridocyclitis in sarcoidosis(H22.1*) | 희귀 | V111 |
| 156 | D86.8 | 포도막귀밑샘열 | Uveoparotid fever[Heerfordt] | 희귀 | V111 |
| 157 | D89.1 | 한랭글로불린혈증성 혈관염 | Cryoglobulinaemic vasculitis | 희귀 | V294 |
| 158 | E16.10 | 선천성 고인슐린혈증 | Congenital hyperinsulinaemia | 극희귀 | V900 |
| 159 | E20.1 | 거짓 부갑상선기능저하증 | Pseudohypoparathyroidism | 극희귀 | V900 |
| 160 | E22.0 | 말단비대증 및 뇌하수체거인증 | Acromegaly and pituitary gigantism | 희귀 | V112 |
| 161 | E22.0 | 말단비대증과 관련된 관절병증 (M14.5*) | Arthropathy associated with acromegaly(M14.5*) | 희귀 | V112 |
| 162 | E22.0 | 성장호르몬의 과잉생산 | Overproduction of growth hormone | 희귀 | V112 |
| 163 | E23.0 | 쉬한증후군 | Sheehan’s syndrome | 희귀 | V165 |
| 164 | E23.0 | 콜만증후군 | Kallmann’s syndrome | 희귀 | V165 |
| 165 | E24.0 | 뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산 | Overproduction of pituitary ACTH | 희귀 | V114 |
| 166 | E24.0 | 뇌하수체-의존 부신피질기능항진증 | Pituitary-dependent hyperadrenocorticism | 희귀 | V114 |
| 167 | E24.0 | 뇌하수체-의존 쿠싱병 | Pituitary-dependent Cushing’s disease | 희귀 | V114 |
| 168 | E24.1 | 넬슨증후군 | Nelson’s syndrome | 희귀 | V114 |
| 169 | E24.3 | 이소성 부신피질자극호르몬증후군 | Ectopic ACTH syndrome | 희귀 | V114 |
| 170 | E25.0 | 21-수산화효소결핍 | 21-Hydroxylase deficiency | 희귀 | V115 |
| 171 | E25.0 | 선천성 부신증식증 | Congenital adrenal hyperplasia | 희귀 | V115 |
| 172 | E25.0 | 염류소실 선천성 부신증식증 | Salt-losing congenital adrenal hyperplasia | 희귀 | V115 |
| 173 | E25.0 | 효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애 | Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency | 희귀 | V115 |
| 174 | E25.9 | 부신생식기증후군 NOS | Adrenogenital syndrome NOS | 희귀 | V115 |
| 175 | E26.8 | 바터증후군 | Bartter’s syndrome | 희귀 | V254 |
| 176 | E27.1 | 가족성 부신코티코이드결핍 | Familial glucocorticoid deficiency | 희귀 | V116 |
| 177 | E27.1 | 애디슨병 | Addison’s disease | 희귀 | V116 |
| 178 | E27.1 | 원발성 부신피질부전 | Primary adrenocortical insufficiency | 희귀 | V116 |
| 179 | E27.1 | 자가면역성 부신염 | Autoimmune adrenalitis | 희귀 | V116 |
| 180 | E27.2 | 부신발증 | Adrenal crisis | 희귀 | V116 |
| 181 | E27.2 | 부신피질발증 | Adrenocortical crisis | 희귀 | V116 |
| 182 | E27.2 | 애디슨발증 | Addisonian crisis | 희귀 | V116 |
| 183 | E27.4 | 부신경색증 | Adrenal infarction | 희귀 | V116 |
| 184 | E27.4 | 부신출혈 | Adrenal haemorrhage | 희귀 | V116 |
| 185 | E27.4 | 부신피질부전 NOS | Adrenocortical insufficiency NOS | 희귀 | V116 |
| 186 | E27.4 | 저알도스테론증 | Hypoaldosteronism | 희귀 | V116 |
| 187 | E34.8 | 송과선 기능이상 | Pineal gland dysfunction | 희귀 | V166 |
| 188 | E34.8 | 요정증[랍슨 멘덴홀 증후군] | Leprechaunism [Rabson-Mendenhall syndrome] | 극희귀 | V900 |
| 189 | E34.8 | 조로증 | Progeria | 희귀 | V166 |
| 190 | E55.0 | 연소성 골연화증 | Juvenile osteomalacia | 희귀 | V207 |
| 191 | E55.0 | 영아골연화증 | Infantile osteomalacia | 희귀 | V207 |
| 192 | E55.0 | 활동성 구루병 | Rickets, active | 희귀 | V207 |
| 193 | E70.0 | 고전적 페닐케톤뇨증 | Classical phenylketonuria | 희귀 | V117 |
| 194 | E70.1 | 기타 고페닐알라닌혈증 | Other hyperphenylalaninaemias | 희귀 | V117 |
| 195 | E70.2 | 알캅톤뇨증 | Alkaptonuria | 희귀 | V117 |
| 196 | E70.2 | 조직흑갈병 | Ochronosis | 희귀 | V117 |
| 197 | E70.2 | 타이로신대사장애 | Disorders of tyrosine metabolism | 희귀 | V117 |
| 198 | E70.2 | 타이로신증 | Tyrosinosis | 희귀 | V117 |
| 199 | E70.2 | 타이로신혈증 | Tyrosinaemia | 희귀 | V117 |
| 200 | E70.3 | 교차증후군 | Cross syndrome | 희귀 | V117 |
| 201 | E70.3 | 눈백색증 | Ocular albinism | 희귀 | V117 |
| 202 | E70.3 | 눈피부백색증 | Oculocutaneous albinism | 희귀 | V117 |
| 203 | E70.3 | 바르덴브르그 증후군 (백색증을 동반한) | Waardenburg´s syndrome (with albinism) | 희귀 | V117 |
| 204 | E70.3 | 체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군 | Chediak(-Steinbrinck)-Higashi syndrome | 희귀 | V117 |
| 205 | E70.3 | 헤르만스키-푸들라크증후군 | Hermansky-Pudlak syndrome | 희귀 | V117 |
| 206 | E70.8 | 트립토판대사장애 | Disorder of tryptophan metabolism | 희귀 | V117 |
| 207 | E70.8 | 히스티딘대사장애 | Disorder of histidine metabolism | 희귀 | V117 |
| 208 | E71.0 | 단풍시럽뇨병 | Maple-syrup-urine disease | 희귀 | V117 |
| 209 | E71.1 | 고류신-이소류신혈증 | Hyperleucine-isoleucinaemia | 희귀 | V117 |
| 210 | E71.1 | 고발린혈증 | Hypervalinaemia | 희귀 | V117 |
| 211 | E71.1 | 메틸말론산혈증 | Methylmalonic acidaemia | 희귀 | V117 |
| 212 | E71.1 | 아이소발레린산혈증 | Isovaleric acidaemia | 희귀 | V117 |
| 213 | E71.1 | 프로피온산혈증 | Propionic acidaemia | 희귀 | V117 |
| 214 | E71.3 | 근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍 | Muscle carnitine palmityltransferase deficiency | 희귀 | V117 |
| 215 | E71.3 | 부신백질디스트로피[애디슨-쉴더] | Adrenoleukodystrophy[Addison-Schilder] | 희귀 | V117 |
| 216 | E71.3 | 장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD) | Very long chain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD) deficiency | 희귀 | V117 |
| 217 | E71.3 | 지방산대사장애 | Disorders of fatty-acid metabolism | 희귀 | V117 |
| 218 | E72.0 | 로베증후군 | Lowe’s syndrome | 희귀 | V117 |
| 219 | E72.0 | 시스틴뇨증 | Cystinuria | 희귀 | V117 |
| 220 | E72.0 | 시스틴증 | Cystinosis | 희귀 | V117 |
| 221 | E72.0 | 시스틴축적병(N29.8*) | Cystine storage disease(N29.8*) | 희귀 | V117 |
| 222 | E72.0 | 아미노산운반장애 | Disorders of amino-acid transport | 희귀 | V117 |
| 223 | E72.0 | 판코니(-드토니)(-드브레)증후군 | Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome | 희귀 | V117 |
| 224 | E72.0 | 하르트넙병 | Hartnup’s disease | 희귀 | V117 |
| 225 | E72.1 | 고호모시스테인혈증 | Hyperhomocysteinemia | 희귀 | V117 |
| 226 | E72.1 | 메타이오닌혈증 | Methioninaemia | 희귀 | V117 |
| 227 | E72.1 | 시스타타이오닌뇨증 | Cystathioninuria | 희귀 | V117 |
| 228 | E72.1 | 아황산염산화효소결핍 | Sulfite oxidase deficiency | 희귀 | V117 |
| 229 | E72.1 | 유황함유아미노산대사장애 | Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism | 희귀 | V117 |
| 230 | E72.1 | 호모시스틴뇨 | Homocystinuria | 희귀 | V117 |
| 231 | E72.2 | 고암모니아혈증 | Hyperammonaemia | 희귀 | V117 |
| 232 | E72.2 | 시트룰린혈증 | Citrullinaemia | 희귀 | V117 |
| 233 | E72.2 | 아르지닌숙신산뇨 | Argininosuccinic aciduria | 희귀 | V117 |
| 234 | E72.2 | 아르지닌혈증 | Argininaemia | 희귀 | V117 |
| 235 | E72.2 | 요소회로대사장애 | Disorders of urea cycle metabolism | 희귀 | V117 |
| 236 | E72.3 | 고라이신혈증 | Hyperlysinaemia | 희귀 | V117 |
| 237 | E72.3 | 글루타르산뇨 | Glutaric aciduria | 희귀 | V117 |
| 238 | E72.3 | 라이신 및 하이드록시라이신 대사장애 | Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism | 희귀 | V117 |
| 239 | E72.3 | 하이드록시라이신혈증 | Hydroxylysinaemia | 희귀 | V117 |
| 240 | E72.4 | 오르니틴대사장애 | Disorders of ornithine metabolism | 희귀 | V117 |
| 241 | E72.4 | 오르니틴트랜스카바미라제결핍 | Ornithine transcarbamylase deficiency | 희귀 | V117 |
| 242 | E72.4 | 오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형) | Ornithinaemia (typesⅠ, Ⅱ) | 희귀 | V117 |
| 243 | E72.5 | 고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형) | Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ) | 희귀 | V117 |
| 244 | E72.5 | 고하이드록시프롤린혈증 | Hyperhydroxyprolinaemia | 희귀 | V117 |
| 245 | E72.5 | 글라이신대사장애 | Disorders of glycine metabolism | 희귀 | V117 |
| 246 | E72.5 | 비케톤고글라이신혈증 | Non-ketotic hyperglycinaemia | 희귀 | V117 |
| 247 | E72.5 | 사르코신혈증 | Sarcosinaemia | 희귀 | V117 |
| 248 | E72.8 | 감마글루타밀회로의 장애 | Disorders of γ-glutamyl cycle | 희귀 | V117 |
| 249 | E72.8 | 베타아미노산대사장애 | Disorders of β-amino-acid metabolism | 희귀 | V117 |
| 250 | E72.8 | 숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증) | Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) | 극희귀 | V900 |
| 251 | E73.0 | 선천성 젖당분해효소결핍 | Congenital lactase deficiency | 희귀 | V117 |
| 252 | E74.0 | 간인산화효소결핍 | Liver phosphorylase deficiency | 희귀 | V117 |
| 253 | E74.0 | 글리코젠축적병 | Glycogen storage disease | 희귀 | V117 |
| 254 | E74.0 | 글리코젠축적병 1b형 A | Glycogen storage disease 1b type A | 희귀 | V117 |
| 255 | E74.0 | 글리코젠합성효소결핍 | Glycogen synthase deficiency | 희귀 | V117 |
| 256 | E74.0 | 맥아들병 | McArdle’s disease | 희귀 | V117 |
| 257 | E74.0 | 심장글리코젠증 | Cardiac glycogenosis | 희귀 | V117 |
| 258 | E74.0 | 안데르센병 | Andersen’s disease | 희귀 | V117 |
| 259 | E74.0 | 코리병 | Cori’s disease | 희귀 | V117 |
| 260 | E74.0 | 타루이병 | Tarui’s disease | 희귀 | V117 |
| 261 | E74.0 | 포르브스병 | Forbes’ disease | 희귀 | V117 |
| 262 | E74.0 | 폰기에르케병 | von Gierke’s disease | 희귀 | V117 |
| 263 | E74.0 | 폼페병 | Pompe’s disease | 희귀 | V117 |
| 264 | E74.0 | 허스병 | Hers’ disease | 희귀 | V117 |
| 265 | E74.2 | 갈락토스대사장애 | Disorders of galactose metabolism | 희귀 | V117 |
| 266 | E74.2 | 갈락토스혈증 | Galactosaemia | 희귀 | V117 |
| 267 | E74.2 | 갈락토카이네이스결핍 | Galactokinase deficiency | 희귀 | V117 |
| 268 | E74.4 | 카복실레이스피루브산염의 결핍 | Deficiency of carboxylase pyruvate | 희귀 | V117 |
| 269 | E74.4 | 탈수소효소피루브산염의 결핍 | Deficiency of dehydrogenase pyruvate | 희귀 | V117 |
| 270 | E74.4 | 포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍 | Deficiency of phosphoenolpyruvate carboxykinase | 희귀 | V117 |
| 271 | E74.4 | 피루브산염대사 및 포도당신합성 장애 | Disorders of pyruvate metabolism and gluco- neogenesis | 희귀 | V117 |
| 272 | E74.8 | 옥살산뇨 | Oxaluria | 희귀 | V117 |
| 273 | E75.0 | GM₂-강글리오시드증 | GM₂-gangliosidosis | 희귀 | V117 |
| 274 | E75.0 | GM₂-강글리오시드증 NOS | GM₂gangliosidosis NOS | 희귀 | V117 |
| 275 | E75.0 | 샌드호프병 | Sandhoff’s disease | 희귀 | V117 |
| 276 | E75.0 | 성인형 GM₂-강글리오시드증 | Adult GM₂gangliosidosis | 희귀 | V117 |
| 277 | E75.0 | 연소형 GM₂-강글리오시드증 | Juvenile GM₂gangliosidosis | 희귀 | V117 |
| 278 | E75.0 | 테이-삭스병 | Tay-Sachs’ disease | 희귀 | V117 |
| 279 | E75.1 | GM₁-강글리오시드증 | GM₁-gangliosidosis | 희귀 | V117 |
| 280 | E75.1 | GM₃-강글리오시드증 | GM₃-gangliosidosis | 희귀 | V117 |
| 281 | E75.1 | 강글리오시드증 NOS | Gangliosidosis NOS | 희귀 | V117 |
| 282 | E75.1 | 뮤코지질증 Ⅳ | Mucolipidosis Ⅳ | 희귀 | V117 |
| 283 | E75.2 | 고쉐병 | Gaucher’s disease | 희귀 | V117 |
| 284 | E75.2 | 니만-픽병 | Niemann-Pick’s disease | 희귀 | V117 |
| 285 | E75.2 | 설파테이스결핍 | Sulfatase deficiency | 희귀 | V117 |
| 286 | E75.2 | 이염성 백질디스트로피 | Metachromatic leukodystrophy | 희귀 | V117 |
| 287 | E75.2 | 카나반 병 | Canavan´s disease | 극희귀 | V900 |
| 288 | E75.2 | 크라베병 | Krabbe’s disease | 희귀 | V117 |
| 289 | E75.2 | 파브리(-앤더슨)병 | Fabry’s(-Anderson) disease | 희귀 | V117 |
| 290 | E75.2 | 펠리제우스-메르츠바하병 | Pelizaeus-Merzbacher disease | 극희귀 | V900 |
| 291 | E75.2 | 화버증후군 | Farber’s syndrome | 희귀 | V117 |
| 292 | E75.4 | 바텐병 | Batten’s disease | 희귀 | V117 |
| 293 | E75.4 | 스필마이어-보그트병 | Spielmeyer-Vogt’s disease | 희귀 | V117 |
| 294 | E75.4 | 신경세포세로이드라이포푸스신증 | Neuronal ceroid lipofuscinosis | 희귀 | V117 |
| 295 | E75.4 | 얀스키-빌쇼스키병 | Jansky-Bielschowsky’s disease | 희귀 | V117 |
| 296 | E75.4 | 쿠프스병 | Kufs’ disease | 희귀 | V117 |
| 297 | E75.5 | 대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인] | Cerebrotendinous cholesterosis [van Bogaert-Scherer-Epstein] | 희귀 | V117 |
| 298 | E75.5 | 월만병 | Wolman’s disease | 희귀 | V117 |
| 299 | E76.0 | Ⅰ형 점액다당류증 | Mucopolysaccharidosis, type Ⅰ | 희귀 | V117 |
| 300 | E76.0 | 샤이에증후군 | Scheie syndrome | 희귀 | V117 |
| 301 | E76.0 | 헐러-샤이에증후군 | Hurler-Scheie syndrome | 희귀 | V117 |
| 302 | E76.0 | 헐러증후군 | Hurler syndrome | 희귀 | V117 |
| 303 | E76.1 | Ⅱ형 점액다당류증 | Mucopolysaccharidosis, type Ⅱ | 희귀 | V117 |
| 304 | E76.1 | 헌터증후군 | Hunter’s syndrome | 희귀 | V117 |
| 305 | E76.2 | Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증 | Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ | 희귀 | V117 |
| 306 | E76.2 | 마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 | Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome | 희귀 | V117 |
| 307 | E76.2 | 모르키오 (-유사)(고전적) 증후군 | Morquio(-like)(classic) syndrome | 희귀 | V117 |
| 308 | E76.2 | 베타-글루쿠론산분해효소결핍 | β-Glucuronidase deficiency | 희귀 | V117 |
| 309 | E76.2 | 산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군 | Sanfilippo (types B)(type C)(type D) syndrome | 희귀 | V117 |
| 310 | E77.0 | 라이소솜효소의 번역후 수정의 결손 | Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes | 희귀 | V117 |
| 311 | E77.0 | 뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병] | Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease] | 희귀 | V117 |
| 312 | E77.0 | 뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피] | Mucolipidosis Ⅲ [Pseudo-Hurler polydystrophy] | 희귀 | V117 |
| 313 | E77.1 | 당단백질분해의 결손 | Defects in glycoprotein degradation | 희귀 | V117 |
| 314 | E77.1 | 마노스축적증 | Mannosidosis | 희귀 | V117 |
| 315 | E77.1 | 시알산증[뮤코지질증Ⅰ] | Sialidosis[mucolipidosisⅠ] | 희귀 | V117 |
| 316 | E77.1 | 아스파르틸글루코사민뇨 | Aspartylglucosaminuria | 희귀 | V117 |
| 317 | E77.1 | 푸고스축적증 | Fucosidosis | 희귀 | V117 |
| 318 | E79.1 | 레쉬-니한증후군 | Lesch-Nyhan syndrome | 희귀 | V221 |
| 319 | E80.2 | 급성 간헐성 (간성) 포르피린증 | Acute intermittent(hepatic) porphyria | 희귀 | V118 |
| 320 | E80.2 | 유전성 코프로포르피린증 | Hereditary coproporphyria | 희귀 | V118 |
| 321 | E80.2 | 포르피린증 NOS | Porphyria NOS | 희귀 | V118 |
| 322 | E83.0 | 구리대사장애 | Disorders of copper metabolism | 희귀 | V119 |
| 323 | E83.0 | 멘케스(꼬인모발)(강모)병 | Menkes (kinky hair)(steely hair) disease | 희귀 | V119 |
| 324 | E83.0 | 윌슨병 | Wilson’s disease | 희귀 | V119 |
| 325 | E83.1 | 특발성 폐 헤모시데린증(J99.8*) | Idiopathic pulmonary hemosiderosis(J99.8*) | 극희귀 | V900 |
| 326 | E83.1 | 혈색소증 | Haemochromatosis | 희귀 | V255 |
| 327 | E83.2 | 장병성 말단피부염 | Acrodermatitis enteropathica | 극희귀 | V900 |
| 328 | E83.3 | 가족성 저인산혈증 | Familial hypophosphataemia | 희귀 | V189 |
| 329 | E83.3 | 비타민D저항골연화증 | Vitamin-D-resistant osteomalacia | 희귀 | V189 |
| 330 | E83.3 | 비타민D저항구루병 | Vitamin-D-resistant rickets | 희귀 | V189 |
| 331 | E83.3 | 산성인산분해효소결핍 | Acid phosphatase deficiency | 희귀 | V189 |
| 332 | E83.3 | 인대사 및 인산분해효소 장애 | Disorders of phosphorus metabolism and phosphatases | 희귀 | V189 |
| 333 | E83.3 | 저인산효소증 | Hypophosphatasia | 희귀 | V189 |
| 334 | E84.0 | 폐증상을 동반한 낭성 섬유증 | Cystic fibrosis with pulmonary manifestations | 희귀 | V120 |
| 335 | E84.1 | 낭성 섬유증에서의 태변장폐색 (P75*) | Meconium ileus in cystic fibrosis(P75*) | 희귀 | V120 |
| 336 | E84.1 | 원위장폐쇄증후군 | Distal intestinal obstruction syndrome | 희귀 | V120 |
| 337 | E84.1 | 장증상을 동반한 낭성 섬유증 | Cystic fibrosis with intestinal manifestations | 희귀 | V120 |
| 338 | E85.0 | 가족성 지중해열 | Familial Mediterranean fever | 희귀 | V121 |
| 339 | E85.0 | 비신경병성 유전가족성 아밀로이드증 | Non-neuropathic heredofamilial amyloidosis | 희귀 | V121 |
| 340 | E85.0 | 유전성 아밀로이드 신장병증 | Hereditary amyloid nephropathy | 희귀 | V121 |
| 341 | E85.1 | 신경병성 유전가족성 아밀로이드증 | Neuropathic heredofamilial amyloidosis | 희귀 | V121 |
| 342 | E85.1 | 아밀로이드다발신경병증(포르투갈) | Amyloid polyneuropathy(Portuguese) | 희귀 | V121 |
| 343 | E85.2 | 상세불명의 유전가족성 아밀로이드증 | Heredofamilial amyloidosis, unspecified | 희귀 | V121 |
| 344 | E85.4 | 국소적 아밀로이드증 | Localized amyloidosis | 희귀 | V121 |
| 345 | E85.4 | 기관한정아밀로이드증 | Organ-limited amyloidosis | 희귀 | V121 |
| 346 | E88.0 | 알파-1-항트립신결핍 | α-1-Antitrypsin deficiency | 극희귀 | V900 |
| 347 | E88.1 | 선천성 전신지방디스트로피 | Congenital systemic lipodystrophy | 극희귀 | V900 |
| 348 | F01.1 | 카다실 | CADASIL, Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy | 희귀 | V122 |
| 349 | F80.3 | 뇌전증에 동반된 후천성 실어증(失語症)[란다우-클레프너] | Acquired aphasia with epilepsy [Landau-Kleffner] | 희귀 | V256 |
| 350 | F84.2 | 레트증후군 | Rett’s syndrome | 희귀 | V122 |
| 351 | G04.8 | 라스무센 뇌염 | Rasmussen encephalitis | 극희귀 | V900 |
| 352 | G04.8 | 자가면역 뇌염 | Autoimmune encephalitis | 극희귀 | V900 |
| 353 | G10 | 헌팅톤무도병 | Huntington’s chorea | 희귀 | V123 |
| 354 | G10 | 헌팅톤병 | Huntington’s disease | 희귀 | V123 |
| 355 | G11.0 | 선천성 비진행성 운동실조 | Congenital nonprogressive ataxia | 희귀 | V123 |
| 356 | G11.1 | X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조 | X-linked recessive spinocerebellar ataxia | 희귀 | V123 |
| 357 | G11.1 | 마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 | Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus[Hunt’s ataxia] | 희귀 | V123 |
| 358 | G11.1 | 보류된 힘줄반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 | Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes | 희귀 | V123 |
| 359 | G11.1 | 본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 | Early-onset cerebellar ataxia with essential tremor | 희귀 | V123 |
| 360 | G11.1 | 조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전) | Early-onset cerebellar ataxia(onset usually before the age of 20) | 희귀 | V123 |
| 361 | G11.1 | 프리드라이히운동실조(보통염색체열성) | Friedreich’s ataxia(autosomal recessive) | 희귀 | V123 |
| 362 | G11.2 | 만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후) | Late-onset cerebellar ataxia(Onset usually after the age of 20) | 희귀 | V123 |
| 363 | G11.3 | DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 | Cerebellar ataxia with defective DNA repair | 희귀 | V123 |
| 364 | G11.3 | 모세혈관확장성 운동실조[루이-바] | Ataxia telangiectasia[Louis-bar] | 희귀 | V123 |
| 365 | G11.4 | 유전성 강직성 하반신마비 | Hereditary spastic paraplegia | 희귀 | V123 |
| 366 | G11.8 | 기타 유전성 운동실조 | Other hereditary ataxias | 희귀 | V123 |
| 367 | G11.9 | 상세불명의 유전성 운동실조 | Hereditary ataxia, unspecified | 희귀 | V123 |
| 368 | G11.9 | 유전성 소뇌의 변성 | Hereditary cerebellar degeneration | 희귀 | V123 |
| 369 | G11.9 | 유전성 소뇌의 병 | Hereditary cerebellar disease | 희귀 | V123 |
| 370 | G11.9 | 유전성 소뇌의 운동실조 NOS | Hereditary cerebellar ataxia NOS | 희귀 | V123 |
| 371 | G11.9 | 유전성 소뇌의 증후군 | Hereditary cerebellar syndrome | 희귀 | V123 |
| 372 | G12.0 | 영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만] | Infantile spinal muscular atrophy, type Ⅰ[Werdnig-Hoffman] | 희귀 | V123 |
| 373 | G12.1 | 기타 유전성 척수성 근위축 | Other inherited spinal muscular atrophy | 희귀 | V123 |
| 374 | G12.1 | 성인형 척수성 근위축 | Adult form spinal muscular atrophy | 희귀 | V123 |
| 375 | G12.1 | 소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데] | Progressive bulbar palsy of childhood [Fazio-Londe] | 희귀 | V123 |
| 376 | G12.1 | 소아형, Ⅱ형 척수성 근위축 | Childhood form, type Ⅱ spinal muscular atrophy | 희귀 | V123 |
| 377 | G12.1 | 어깨종아리형 척수성 근위축 | Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy | 희귀 | V123 |
| 378 | G12.1 | 연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축 | Juvenile form, typeⅢ [Kugelberg-Welander] spinal muscular atrophy | 희귀 | V123 |
| 379 | G12.1 | 원위 척수성 근위축 | Distal spinal muscular atrophy | 희귀 | V123 |
| 380 | G12.2 | 운동신경세포병 | Motor neuron disease | 희귀 | V123 |
| 381 | G12.8 | 기타 척수성 근위축 및 관련 증후군 | Other spinal muscular atrophies and related syndromes | 희귀 | V123 |
| 382 | G12.9 | 상세불명의 척수성 근위축 | Spinal muscular atrophy, unspecified | 희귀 | V123 |
| 383 | G23.0 | 색소성 담창구변성 | Pigmentary pallidal degeneration | 희귀 | V257 |
| 384 | G23.0 | 할러포르덴-스파츠병 | Hallervorden-Spatz disease | 희귀 | V257 |
| 385 | G23.1 | 진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키] | Progressive supranuclear ophthalmoplegia [Steele-Richardson-Olszewski] | 희귀 | V190 |
| 386 | G23.8 | 파르병 | Fahr’s Disease | 극희귀 | V900 |
| 387 | G24.8 | 돌발성 운동유발 이상운동 | Paroxysmal kinesigenic dyskinesia[PKD] | 극희귀 | V900 |
| 388 | G25.8 | 강직인간증후군 | Stiff-person[man] syndrome | 극희귀 | V900 |
| 389 | G31.81 | 아급성 괴사성 뇌병증[리이] | Subacute necrotizing encephalopathy[Leigh] | 희귀 | V208 |
| 390 | G31.88 | 아이카디-구티에레스 증후군 | Aicardi-Goutieres syndrome | 극희귀 | V900 |
| 391 | G35 | 뇌간(~의) 다발경화증 | Multiple sclerosis (of) brain stem | 희귀 | V022 |
| 392 | G35 | 다발경화증 | Multiple sclerosis | 희귀 | V022 |
| 393 | G35 | 다발경화증 NOS | Multiple sclerosis (of) NOS | 희귀 | V022 |
| 394 | G35 | 전신성(~의) 다발경화증 | Multiple sclerosis (of) generalized | 희귀 | V022 |
| 395 | G35 | 척수(~의) 다발경화증 | Multiple sclerosis (of) cord | 희귀 | V022 |
| 396 | G35 | 파종성(~의) 다발경화증 | Multiple sclerosis (of) disseminated | 희귀 | V022 |
| 397 | G36.0 | 시신경척수염[데빅병] | Neuromyelitis optica[Devic] | 희귀 | V276 |
| 398 | G40.4 | 레녹스-가스토증후군 | Lennox-Gastaut syndrome | 희귀 | V233 |
| 399 | G40.4 | 웨스트증후군 | West’s syndrome | 희귀 | V233 |
| 400 | G41.0 | 긴장-간대성 뇌전증지속상태 | Tonic-clonic status epilepticus | 희귀 | V125 |
| 401 | G41.0 | 대발작 뇌전증지속상태 | Grand mal status epilepticus | 희귀 | V125 |
| 402 | G41.1 | 뇌전증 압상스지속상태 | Epileptic absence status | 희귀 | V125 |
| 403 | G41.1 | 소발작뇌전증지속상태 | Petit mal status epilepticus | 희귀 | V125 |
| 404 | G41.2 | 복합부분뇌전증지속상태 | Complex partial status epilepticus | 희귀 | V125 |
| 405 | G41.8 | 기타 뇌전증지속상태 | Other status epilepticus | 희귀 | V125 |
| 406 | G41.9 | 상세불명의 뇌전증지속상태 | Status epilepticus, unspecified | 희귀 | V125 |
| 407 | G47.31 | 하다드 증후군 | Haddad syndrome | 극희귀 | V900 |
| 408 | G47.4 | 발작수면 및 허탈발작 | Narcolepsy and cataplexy | 희귀 | V234 |
| 409 | G51.2 | 멜커슨증후군 | Melkersson’s syndrome | 희귀 | V167 |
| 410 | G51.2 | 멜케르손-로젠탈증후군 | Melkersson-Rosenthal syndrome | 희귀 | V167 |
| 411 | G51.8 | 파리-롬버르그증후군 | Parry-Romberg syndrome | 극희귀 | V900 |
| 412 | G60.0 | 데제린-소타스병 | Déjerine-Sottas disease | 희귀 | V169 |
| 413 | G60.0 | 루시-레비증후군 | Roussy-Lévy syndrome | 희귀 | V169 |
| 414 | G60.0 | 비골근위축(축삭형, 비대형) | Peroneal muscular atrophy(axonal type, hypertrophic type) | 희귀 | V169 |
| 415 | G60.0 | 샤르코-마리-투스질환 | Charcot-Marie-Tooth disease | 희귀 | V169 |
| 416 | G60.0 | 영아기의 비대성 신경병증 | Hypertrophic neuropathy of infancy | 희귀 | V169 |
| 417 | G60.0 | 유전성 운동 및 감각 신경병증 | Hereditary motor and sensory neuropathy | 희귀 | V169 |
| 418 | G60.0 | 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형 | Hereditary motor and sensory neuropathy, types I-IV | 희귀 | V169 |
| 419 | G61.0 | 길랭-바레증후군 | Guillain-Barré syndrome | 희귀 | V126 |
| 420 | G61.0 | 밀러휘셔증후군 | Miller Fisher Syndrome | 희귀 | V126 |
| 421 | G61.8 | 다초점 운동신경병증 | Multifocal Motor Neuropathy | 희귀 | V126 |
| 422 | G61.8 | 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증 | Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy | 희귀 | V126 |
| 423 | G70.0 | 중증근무력증 | Myasthenia gravis | 희귀 | V012 |
| 424 | G70.2 | 선천성 및 발달성 근무력증 | Congenital and developmental myasthenia | 희귀 | V012 |
| 425 | G71.0 | 근디스트로피 | Muscular dystrophy | 희귀 | V012 |
| 426 | G71.0 | 눈 근디스트로피 | Ocular muscular dystrophy | 희귀 | V012 |
| 427 | G71.0 | 눈인두성 근디스트로피 | Oculopharyngeal muscular dystrophy | 희귀 | V012 |
| 428 | G71.0 | 뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 | Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy | 희귀 | V012 |
| 429 | G71.0 | 양성[베커] 근디스트로피 | Benign [Becker] muscular dystrophy | 희귀 | V012 |
| 430 | G71.0 | 어깨종아리 근디스트로피 | Scapuloperoneal muscular dystrophy | 희귀 | V012 |
| 431 | G71.0 | 얼굴어깨팔 근디스트로피 | Facioscapulohumeral muscular dystrophy | 희귀 | V012 |
| 432 | G71.0 | 원위성 근디스트로피 | Distal muscular dystrophy | 희귀 | V012 |
| 433 | G71.0 | 조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피 | Benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] muscular dystrophy | 희귀 | V012 |
| 434 | G71.0 | 중증[뒤쉔] 근디스트로피 | Severe[Duchenne] muscular dystrophy | 희귀 | V012 |
| 435 | G71.0 | 지대 근디스트로피 | Limb-girdle muscular dystrophy | 희귀 | V012 |
| 436 | G71.1 | 거짓근긴장증 | Pseudomyotonia | 희귀 | V012 |
| 437 | G71.1 | 근긴장디스트로피[스타이너트] | Dystrophia myotonica[Steinert] | 희귀 | V012 |
| 438 | G71.1 | 근긴장장애 | Myotonic disorders | 희귀 | V012 |
| 439 | G71.1 | 선천성 근긴장증 NOS | Myotonia congenita NOS | 희귀 | V012 |
| 440 | G71.1 | 선천성 이상근긴장증 | Paramyotonia congenita | 희귀 | V012 |
| 441 | G71.1 | 신경근육긴장[아이작스] | Neuromyotonia[Isaacs] | 희귀 | V012 |
| 442 | G71.1 | 연골형성장애성 근긴장증 | Chondrodystrophic myotonia | 희귀 | V012 |
| 443 | G71.1 | 열성[베커] 선천성 근긴장증 | Recessive[Becker] myotonia congenita | 희귀 | V012 |
| 444 | G71.1 | 우성[톰슨] 선천성 근긴장증 | Dominant[Thomsen] myotonia congenita | 희귀 | V012 |
| 445 | G71.1 | 증상성 근긴장증 | Symptomatic myotonia | 희귀 | V012 |
| 446 | G71.2 | 근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피 | Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre | 희귀 | V012 |
| 447 | G71.2 | 근섬유형 불균형 | Fibre-type disproportion | 희귀 | V012 |
| 448 | G71.2 | 근세관성 (중심핵성) 근병증 | Myotubular (centronuclear) myopathy | 희귀 | V012 |
| 449 | G71.2 | 네말린근병증 | Nemaline myopathy | 희귀 | V012 |
| 450 | G71.2 | 다발심 병 | Multicore disease | 희귀 | V012 |
| 451 | G71.2 | 미세심 병 | Minicore disease | 희귀 | V012 |
| 452 | G71.2 | 선천성 근디스트로피 NOS | Congenital muscular dystrophy NOS | 희귀 | V012 |
| 453 | G71.2 | 선천성 근병증 | Congenital myopathies | 희귀 | V012 |
| 454 | G71.2 | 워커-워버그 증후군 | Walker-Warburg syndrome | 극희귀 | V900 |
| 455 | G71.2 | 중심핵 병 | Central core disease | 희귀 | V012 |
| 456 | G71.3 | 달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증 | Mitochondrial myopathy, NEC | 희귀 | V012 |
| 457 | G71.3 | 멜라스증후군 | Melas syndrome | 희귀 | V012 |
| 458 | G71.9 | 유전성 근병증 NOS | Hereditary myopathy NOS | 희귀 | V012 |
| 459 | G72.3 | 주기마비(가족성) 저칼륨혈성 | Hypokalaemic periodic paralysis (familial) | 희귀 | V258 |
| 460 | G72.4 | 봉입체 근염 | Inclusion body myositis (IBM) | 극희귀 | V900 |
| 461 | G73.1 | 람베르트-이튼증후군(C00-D48†) | Lambert-Eaton syndrome(C00-D48†) | 희귀 | V259 |
| 462 | G90.5 | 복합부위통증증후군 I형 | Complex regional pain syndrome type I | 희귀 | V177 |
| 463 | G90.6 | 복합부위통증증후군 II형 | Complex regional pain syndrome type II | 희귀 | V168 |
| 464 | G93.4 | 포도당 수송자 1 결핍증 | Glucose transporter type1, GLUT1 deficiency | 극희귀 | V900 |
| 465 | G95.0 | 척수공동증 및 연수공동증 | Syringomyelia and syringobulbia | 희귀 | V172 |
| 466 | H16.3 | 코오간증후군 | Cogan’s syndrome | 극희귀 | V900 |
| 467 | H18.5 | 아벨리노 각막디스트로피 (동형접합) | Avellino corneal dystrophy (homozygous) | 극희귀 | V900 |
| 468 | H18.6 | 원추각막 | Keratoconus | 희귀 | V307 |
| 469 | H31.2 | 맥락막결손 | Choroideremia | 희귀 | V295 |
| 470 | H35.0 | 일스 병 | Eales´ disease | 극희귀 | V900 |
| 471 | H35.0 | 코츠망막병증 | Coats retinopathy | 희귀 | V260 |
| 472 | H35.51 | 색소망막염 | Retinitis pigmentosa | 희귀 | V209 |
| 473 | H35.52 | 베스트 병[노른자모양황반변성] | Best’s disease[Best vitelliform maculardystrophy] | 극희귀 | V900 |
| 474 | H35.58 | 스타르가르트병 | Stargardt’s disease | 희귀 | V209 |
| 475 | H35.59 | 레베르 선천성 흑암시 | Leber’s congenital amaurosis | 희귀 | V209 |
| 476 | H35.59 | 상세불명의 유전성 망막디스트로피 | Unspecified hereditary retinal dystrophy | 희귀 | V209 |
| 477 | H49.4 | 만성 진행성 외안근마비 | Chronic progressive external ophthalmoplegia | 극희귀 | V900 |
| 478 | H49.8 | 컨스-세이어증후군 | Kearns-Sayre syndrome | 희귀 | V261 |
| 479 | H51.8 | 동안실행증(失行症), 코간형 | Ocular motor apraxia, Cogan type | 극희귀 | V900 |
| 480 | I27.0 | 원발성 폐동맥고혈압 | Primary pulmonary hypertension | 희귀 | V202 |
| 481 | I27.8 | 아이젠멘거복합 | Eisenmenger’s complex | 희귀 | V226 |
| 482 | I27.8 | 아이젠멘거증후군 | Eisenmenger’s syndrome | 희귀 | V226 |
| 483 | I42.0 | 비가역적 확장성 심근병증 | Irreversible dilated cardiomyopathy | 희귀 | V127 |
| 484 | I42.1 | 비대성 대동맥판하협착 | Hypertrophic subaortic stenosis | 희귀 | V127 |
| 485 | I42.1 | 폐색성 비대성 심근병증 | Obstructive hypertrophic cardiomyopathy | 희귀 | V127 |
| 486 | I42.20 | 비폐색성 비대성 심근병증 | Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy | 희귀 | V127 |
| 487 | I42.3 | 뢰플러심내막염 | Loffler’s endocarditis | 희귀 | V127 |
| 488 | I42.3 | 심내막심근(열대성)섬유증 | Endomyocardial(tropical) fibrosis | 희귀 | V127 |
| 489 | I42.3 | 심내막심근(호산구성)병 | Endomyocardial(eosinophilic) disease | 희귀 | V127 |
| 490 | I42.4 | 선천성 심근병증 | Congenital cardiomyopathy | 희귀 | V127 |
| 491 | I42.4 | 심내막탄력섬유증 | Endocardial fibroelastosis | 희귀 | V127 |
| 492 | I42.80 | 부정맥유발성 우심실 형성이상 | Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | 극희귀 | V900 |
| 493 | I47.2 | 카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 | Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | 극희귀 | V900 |
| 494 | I49.82 | 긴QT증후군 | Long QT syndrome | 희귀 | V296 |
| 495 | I67.5 | 모야모야병 | Moyamoya disease | 희귀 | V128 |
| 496 | I73.1 | 폐색혈전혈관염[버거병] | Thromboangiitis obliterans[Buerger] | 희귀 | V129 |
| 497 | I78.0 | 랑뒤-오슬러-웨버병 | Rendu-Osler-Weber disease | 희귀 | V235 |
| 498 | I78.0 | 유전성 출혈성 모세혈관확장증 | Hereditary haemorrhagic telangiectasia | 희귀 | V297 |
| 499 | I82.0 | 버드-키아리증후군 | Budd-Chiari syndrome | 희귀 | V173 |
| 500 | J39.8 | 섬모체, 원발성 이상운동증 | Ciliary, primary dyskinesia | 극희귀 | V900 |
| 501 | J84.0 | 폐포단백질증 | Alveolar proteinosis | 희귀 | V222 |
| 502 | J84.1 | 특발성 폐섬유증 | Idiopathic pulmonary fibrosis | 희귀 | V236 |
| 503 | K00.51 | 불완전상아질형성 | Dentinogenesis imperfecta | 희귀 | V310 |
| 504 | K50.0 | 소장의 크론병 | Crohn’s disease of small intestine | 희귀 | V130 |
| 505 | K50.1 | 대장의 크론병 | Crohn’s disease of large intestine | 희귀 | V130 |
| 506 | K50.8 | 소장 및 대장 모두의 크론병 | Crohn’s disease of both small and large intestine | 희귀 | V130 |
| 507 | K74.3 | 원발성 담즙성 경변증 | Primary biliary cirrhosis | 희귀 | V174 |
| 508 | K75.4 | 자가면역성 간염 | Autoimmune hepatitis | 희귀 | V175 |
| 509 | K83.0 | 원발성 담관염/경화성 담관염(두 상병 진단기준 모두 충족하는 경우) | Primary cholangitis/Sclerosing cholangitis | 희귀 | V262 |
| 510 | L10.0 | 보통천포창 | Pemphigus vulgaris | 희귀 | V132 |
| 511 | L10.2 | 낙엽천포창 | Pemphigus foliaceus | 희귀 | V210 |
| 512 | L12.0 | 수포성 유사천포창 | Bullous pemphigoid | 희귀 | V211 |
| 513 | L12.1 | 양성 점막유사천포창 | Benign mucous membrane pemphigoid | 희귀 | V212 |
| 514 | L12.1 | 흉터유사천포창 | Cicatricial pemphigoid | 희귀 | V212 |
| 515 | L12.3 | 후천성 수포성 표피박리증 | Acquired epidermolysis bullosa | 희귀 | V176 |
| 516 | L73.22 | 중증 화농성 한선염 | Hidradenitis suppurativa, severe | 희귀 | V309 |
| 517 | M06.1 | 성인발병 스틸병 | Adult-onset Still’s disease | 희귀 | V298 |
| 518 | M08.0 | 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염 | Juvenile rheumatoid arthritis with or without rheumatoid factor | 희귀 | V133 |
| 519 | M08.0 | 연소성 류마티스관절염 | Juvenile rheumatoid arthritis | 희귀 | V133 |
| 520 | M08.1 | 연소성 강직척추염 | Juvenile ankylosing spondylitis | 희귀 | V133 |
| 521 | M08.2 | 전신적으로 발병된 연소성 관절염 | Juvenile arthritis with systemic onset | 희귀 | V133 |
| 522 | M08.3 | (혈청검사음성인) 연소성 다발관절염 | Juvenile polyarthritis (seronegative) | 희귀 | V133 |
| 523 | M08.3 | 만성 연소성 다발관절염 | Chronic juvenile polyarthritis | 희귀 | V133 |
| 524 | M30.0 | 결절성 다발동맥염 | Polyarteritis nodosa | 희귀 | V134 |
| 525 | M30.1 | 폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스] | Polyarteritis with lung involvement [Churg- Strauss] | 희귀 | V134 |
| 526 | M30.2 | 연소성 다발동맥염 | Juvenile polyarteritis | 희귀 | V134 |
| 527 | M31.0 | 굿파스쳐증후군 | Goodpasture’s syndrome | 희귀 | V135 |
| 528 | M31.1 | 혈전성 미세혈관병증 | Thrombotic microangiopathy | 희귀 | V135 |
| 529 | M31.1 | 혈전성 혈소판감소성 자반 | Thrombotic thrombocytopenic purpura | 희귀 | V135 |
| 530 | M31.3 | 괴사성 호흡기육아종증 | Necrotizing respiratory granulomatosis | 희귀 | V135 |
| 531 | M31.3 | 베게너육아종증 | Wegener granulomatosis | 희귀 | V135 |
| 532 | M31.4 | 대동맥궁증후군[다까야수] | Aortic arch syndrome [Takayasu] | 희귀 | V135 |
| 533 | M31.7 | 현미경적 다발동맥염 | Microscopic polyarteritis | 희귀 | V238 |
| 534 | M32.1 | 기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스 | Systemic lupus erythematosus with organ or system involvement | 희귀 | V136 |
| 535 | M32.1 | 루푸스 심장낭염(I32.8*) | Lupus pericarditis(I32.8*) | 희귀 | V136 |
| 536 | M32.1 | 리브만-삭스병(I39.-*) | Libman-Sacks disease(I39.-*) | 희귀 | V136 |
| 537 | M32.1 | 사구체질환 동반 전신홍반루푸스(N08.5*) | Systemic lupus erythematosus with glomerular disease(N08.5*) | 희귀 | V136 |
| 538 | M32.1 | 세뇨관-간질신장병증 동반 전신홍반루푸스(N16.4*) | Systemic lupus erythematosus with tubulo-interstitial nephropathy(N16.4*) | 희귀 | V136 |
| 539 | M32.1 | 신장침범 동반 전신홍반루푸스(N08.5*, N16.4*) | Systemic lupus erythematosus with kidney involvement(N08.5*, N16.4*) | 희귀 | V136 |
| 540 | M32.1 | 심내막염 동반 전신홍반루푸스(I39.8*) | Systemic lupus erythematosus with endocarditis(I39.8*) | 희귀 | V136 |
| 541 | M32.1 | 전신홍반루푸스에서의 근병증(G73.7*) | Myopathy in systemic lupus erythematosus(G73.7*) | 희귀 | V136 |
| 542 | M32.1 | 전신홍반루푸스에서의 뇌염(G05.8*) | Encephalitis in systemic lupus erythematosus(G05.8*) | 희귀 | V136 |
| 543 | M32.1 | 전신홍반루푸스에서의 대뇌동맥염(I68.2*) | Cerebral arteritis in systemic lupus erythematosus(I68.2*) | 희귀 | V136 |
| 544 | M32.1 | 폐침범 동반 전신홍반루푸스(J99.1*) | Systemic lupus erythematosus with lung involvement(J99.1*) | 희귀 | V136 |
| 545 | M33.0 | 연소성 피부근염 | Juvenile dermatomyositis | 희귀 | V137 |
| 546 | M33.1 | 기타 피부근염 | Other dermatomyositis | 희귀 | V137 |
| 547 | M33.2 | 다발근염 | Polymyositis | 희귀 | V137 |
| 548 | M34.0 | 진행성 전신경화증 | Progressive systemic sclerosis | 희귀 | V138 |
| 549 | M34.1 | 석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 경지증(硬指症), 모세혈관확장의 조합 | Combination of calcinosis, Raynaud’s phenomenon, (o)esophageal dysfunction, sclerodactyly, telangiectasia | 희귀 | V138 |
| 550 | M34.1 | 크레스트증후군 | CR(E)ST syndrome | 희귀 | V138 |
| 551 | M34.8 | 근병증을 동반한 전신경화증†(G73.7*) | Systemic sclerosis with myopathy(G73.7*) | 희귀 | V138 |
| 552 | M34.8 | 폐침범을 동반한 전신경화증†(J99.1*) | Systemic sclerosis with lung involvement(J99.1*) | 희귀 | V138 |
| 553 | M35.0 | 각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군(H19.3*) | Sjogren’s syndrome with keratoconjunctivitis(H19.3*) | 희귀 | V139 |
| 554 | M35.0 | 건조증후군[쉐그렌] | Sicca syndrome[Sjögren] | 희귀 | V139 |
| 555 | M35.0 | 근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군(G73.7*) | Sjogren’s syndrome with myopathy(G73.7*) | 희귀 | V139 |
| 556 | M35.0 | 신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군(N16.4*) | Sjogren’s syndrome with renal tubulo-interstitial disorder(N16.4*) | 희귀 | V139 |
| 557 | M35.0 | 폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군(J99.1*) | Sjogren’s syndrome with lung involvement(J99.1*) | 희귀 | V139 |
| 558 | M35.1 | 혼합결합조직병 | Mixed connective tissue disease | 희귀 | V139 |
| 559 | M35.2 | 베체트병 | Behçet’s disease | 희귀 | V139 |
| 560 | M35.3 | 류마티스성 다발근통 | Polymyalgia rheumatica | 희귀 | V139 |
| 561 | M35.4 | 미만성(호산구성) 근막염 | Diffuse(eosinophilic) fasciitis | 희귀 | V139 |
| 562 | M35.5 | 다초점 섬유경화증 | Multifocal fibrosclerosis | 희귀 | V139 |
| 563 | M35.6 | 재발성 지방층염[웨버-크리스찬] | Relapsing panniculitis[Weber-Christian] | 희귀 | V139 |
| 564 | M61.1 | 진행성 골화섬유형성이상 | Fibrodysplasia ossificans progressiva | 희귀 | V224 |
| 565 | M88.0 | 두개골의 파젯병 | Paget’s disease of skull | 희귀 | V213 |
| 566 | M88.8 | 기타 뼈의 파젯병 | Paget’s disease of other bones | 희귀 | V213 |
| 567 | M88.9 | 상세불명의 뼈의 파젯병 | Paget’s disease of bone, unspecified | 희귀 | V213 |
| 568 | M92.2 | 수근반달뼈의 골연골증(연소성)[킨뵉] | Osteochondrosis (juvenile) of carpal lunate [Kienbock] | 희귀 | V299 |
| 569 | M93.1 | 성인의 킨뵉병 | Kienböck’s disease of adults | 희귀 | V299 |
| 570 | M94.1 | 재발성 다발연골염 | Relapsing polychondritis | 희귀 | V178 |
| 571 | N04.0 | 소사구체이상을 동반한 신증후군 | nephrotic syndrome with minor glomerular abnormality | 희귀 | V263 |
| 572 | N04.0 | 최소변화병변을 동반한 신증후군 | nephrotic syndrome with minimal change lesion | 희귀 | V263 |
| 573 | N04.1 | 초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군 | nephrotic syndrome with focal and segmental sclerosis | 희귀 | V263 |
| 574 | N04.1 | 초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군 | nephrotic syndrome with focal and segmental glomerular lesions | 희귀 | V263 |
| 575 | N04.1 | 초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군 | nephrotic syndrome with focal and segmental hyalinosis | 희귀 | V263 |
| 576 | N04.1 | 초점성 사구체신염을 동반한 신증후군 | nephrotic syndrome with focal glomerulonephritis | 희귀 | V263 |
| 577 | N04.2 | 미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군 | nephrotic syndrome with diffuse membranous glomerulonephritis | 희귀 | V263 |
| 578 | N04.3 | 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군 | nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferative glomerulonephritis | 희귀 | V263 |
| 579 | N04.4 | 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군 | nephrotic syndrome with diffuse endocapillary proliferative glomerulonephritis | 희귀 | V263 |
| 580 | N04.5 | 막증식성 사구체신염, 1형, 3형 또는 NOS를 동반한 신증후군 | nephrotic syndrome with membranoproliferative glomerulonephritis, types 1 and 3, or NOS | 희귀 | V263 |
| 581 | N04.5 | 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군 | nephrotic syndrome with diffuse mesangiocapillary glomerulonephritis | 희귀 | V263 |
| 582 | N04.6 | 고밀도침착병을 동반한 신증후군 | nephrotic syndrome with dense deposit disease | 희귀 | V263 |
| 583 | N04.6 | 막증식성 사구체신염, 2형을 동반한 신증후군 | nephrotic syndrome with membranoproliferative glomerulonephritis, type 2 | 희귀 | V263 |
| 584 | N04.7 | 모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군 | nephrotic syndrome with extracapillary glomerulonephritis | 희귀 | V263 |
| 585 | N04.7 | 미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군 | nephrotic syndrome with diffuse crescentic glomerulonephritis | 희귀 | V263 |
| 586 | N25.1 | 신장성 요붕증 | Nephrogenic diabetes insipidus | 희귀 | V141 |
| 587 | P35.0 | 선천성 풍진증후군 | Congenital rubella syndrome | 극희귀 | V900 |
| 588 | P35.4 | 선천성 지카 바이러스 질환 | Congenital Zika virus disease | 극희귀 | V900 |
| 589 | Q03.1 | 댄디-워커증후군 | Dandy-Walker syndrome | 희귀 | V239 |
| 590 | Q04.2 | 전전뇌증(全前腦症) | Holoprosencephaly | 극희귀 | V900 |
| 591 | Q04.3 | 다발미세이랑증 | Polymicrogyria | 극희귀 | V900 |
| 592 | Q04.3 | 무뇌수두증 | Hydranencephaly | 극희귀 | V900 |
| 593 | Q04.3 | 무뇌이랑증 | Agyria of brain | 희귀 | V214 |
| 594 | Q04.3 | 밀러-디커 증후군 | Miller-Dieker syndrome | 극희귀 | V900 |
| 595 | Q04.3 | 소뇌무발생 | Cerebellar agenesis | 극희귀 | V900 |
| 596 | Q04.3 | 주버트 증후군 | Joubert syndrome | 극희귀 | V900 |
| 597 | Q04.3 | 큰뇌이랑증 | Pachygyria | 희귀 | V214 |
| 598 | Q04.3 | 활택뇌증 | Lissencephaly | 극희귀 | V900 |
| 599 | Q04.6 | 분열뇌증 | Schizencephaly | 희귀 | V240 |
| 600 | Q05.0 | 수두증을 동반한 이분경추 | Cervical spina bifida with hydrocephalus | 희귀 | V179 |
| 601 | Q05.1 | 수두증을 동반한 이분척추 | Dorsal spina bifida with hydrocephalus | 희귀 | V179 |
| 602 | Q05.1 | 수두증을 동반한 이분흉요추 | Thoracolumbar spina bifida with hydrocephalus | 희귀 | V179 |
| 603 | Q05.1 | 수두증을 동반한 이분흉추 | Thoracic spina bifida with hydrocephalus | 희귀 | V179 |
| 604 | Q05.2 | 수두증을 동반한 이분요천추 | Lumbosacral spina bifida with hydrocephalus | 희귀 | V179 |
| 605 | Q05.2 | 수두증을 동반한 이분요추 | Lumbar spina bifida with hydrocephalus | 희귀 | V179 |
| 606 | Q05.3 | 수두증을 동반한 이분천추 | Sacral spina bifida with hydrocephalus | 희귀 | V179 |
| 607 | Q05.4 | 수두증을 동반한 상세불명의 이분척추 | Unspecified spina bifida with hydrocephalus | 희귀 | V179 |
| 608 | Q05.5 | 수두증이 없는 이분경추 | Cervical spina bifida without hydrocephalus | 희귀 | V179 |
| 609 | Q05.6 | 수두증이 없는 이분흉추 | Thoracic spina bifida without hydrocephalus | 희귀 | V179 |
| 610 | Q05.6 | 이분척추 NOS | Dorsal spina bifida NOS | 희귀 | V179 |
| 611 | Q05.6 | 이분흉요추 NOS | Thoracolumbar spina bifida NOS | 희귀 | V179 |
| 612 | Q05.7 | 수두증이 없는 이분요추 | Lumbar spina bifida without hydrocephalus | 희귀 | V179 |
| 613 | Q05.7 | 이분요천추 NOS | Lumbosacral spina bifida NOS | 희귀 | V179 |
| 614 | Q05.8 | 수두증이 없는 이분천골 | Sacral spina bifida without hydrocephalus | 희귀 | V179 |
| 615 | Q05.9 | 상세불명의 이분척추 | Spina bifida, unspecified | 희귀 | V179 |
| 616 | Q06.2 | 척수이개증 | Diastematomyelia | 희귀 | V180 |
| 617 | Q07.0 | 아놀드-키아리증후군 | Arnold-Chiari syndrome | 희귀 | V143 |
| 618 | Q11.2 | 렌즈소안구증후군 | Lenz microphthalmia syndrome | 극희귀 | V900 |
| 619 | Q13.1 | 무홍채증 | Aniridia | 극희귀 | V900 |
| 620 | Q13.8 | 악센펠트-리이거 증후군 | Axenfeld-Rieger syndrome | 극희귀 | V900 |
| 621 | Q14.1 | X-연관 연소성 망막분리 | X-linked juvenile retinoschisis | 극희귀 | V900 |
| 622 | Q14.2 | 나팔꽃 증후군 | Morning glory syndrome | 극희귀 | V900 |
| 623 | Q15.0 | 선천녹내장 | Congenital glaucoma | 극희귀 | V900 |
| 624 | Q16.1 | (외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착 | Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal(external) | 희귀 | V291 |
| 625 | Q17.2 | 소이증(小耳症) | Microtia | 희귀 | V291 |
| 626 | Q20.0 | 동맥간존속 | Persistent truncus arteriosus | 희귀 | V144 |
| 627 | Q20.0 | 총동맥간 | Common arterial trunk | 희귀 | V144 |
| 628 | Q20.1 | 이중출구우심실 | Double outlet right ventricle | 희귀 | V144 |
| 629 | Q20.1 | 타우시그-빙증후군 | Taussig-Bing syndrome | 희귀 | V144 |
| 630 | Q20.2 | 이중출구좌심실 | Double outlet left ventricle | 희귀 | V144 |
| 631 | Q20.3 | 대동맥의 우측전위 | Dextrotransposition of aorta | 희귀 | V144 |
| 632 | Q20.3 | 대혈관의 (완전)전위 | Transposition of great vessels (complete) | 희귀 | V144 |
| 633 | Q20.3 | 심실대혈관연결불일치 | Discordant ventriculoarterial connection | 희귀 | V144 |
| 634 | Q20.4 | 단일심실 | Single ventricle | 희귀 | V225 |
| 635 | Q20.5 | 방실연결불일치 | Discordant atrioventricular connection | 희귀 | V144 |
| 636 | Q20.5 | 수정혈관전위 | Corrected transposition | 희귀 | V144 |
| 637 | Q20.5 | 심실내번 | Ventricular inversion | 희귀 | V144 |
| 638 | Q20.5 | 좌측전위 | Laevotransposition | 희귀 | V144 |
| 639 | Q20.6 | 무비증 또는 다비증을 동반한 심방 부속물의 이성질현상 | Isomerism of atrial appendages with asplenia or polysplenia | 극희귀 | V900 |
| 640 | Q20.6 | 심방부속물의 이성질현상 | Isomerism of atrial appendages | 극희귀 | V900 |
| 641 | Q21.2 | 방실중격결손 | Atrioventricular septal defect | 희귀 | V269 |
| 642 | Q21.2 | 심내막융기결손 | Endocardial cushion defect | 희귀 | V269 |
| 643 | Q21.2 | 제1공심방중격결손(Ⅰ형) | Ostium primum atrial septal defect (type Ⅰ) | 희귀 | V269 |
| 644 | Q21.2 | 총방실관 | Common atrioventricular canal | 희귀 | V269 |
| 645 | Q21.3 | 팔로네징후 | Tetralogy of Fallot | 희귀 | V269 |
| 646 | Q21.3 | 폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손 | Ventricular septal defect with pulmonary stenosis or atresia, dextroposition of aorta and hypertrophy of right ventricle | 희귀 | V269 |
| 647 | Q21.4 | 대동맥중격결손 | Aortic septal defect | 희귀 | V269 |
| 648 | Q21.4 | 대동맥폐동맥중격결손 | Aortopulmonary septal defect | 희귀 | V269 |
| 649 | Q21.4 | 대동맥폐동맥창 | Aortopulmonary window | 희귀 | V269 |
| 650 | Q21.8 | 아이젠멘거결손 | Eisenmenger’s defect | 희귀 | V226 |
| 651 | Q22.0 | 폐동맥판폐쇄 | Pulmonary valve atresia | 희귀 | V145 |
| 652 | Q22.4 | 삼첨판폐쇄 | Tricuspid atresia | 희귀 | V146 |
| 653 | Q22.5 | 에브스타인이상 | Ebstein anomaly | 희귀 | V146 |
| 654 | Q22.6 | 형성저하성 우심증후군 | Hypoplastic right heart syndrome | 희귀 | V146 |
| 655 | Q23.0 | 대동맥판의 선천협착 | Congenital stenosis of aortic valve | 희귀 | V147 |
| 656 | Q23.0 | 선천성 대동맥판폐쇄 | Congenital aortic atresia | 희귀 | V147 |
| 657 | Q23.0 | 선천성 대동맥판협착 | Congenital aortic stenosis | 희귀 | V147 |
| 658 | Q23.1 | 대동맥판의 선천성 기능부전 | Congenital insufficiency of aortic valve | 희귀 | V147 |
| 659 | Q23.1 | 선천성 대동맥판기능부전 | Congenital aortic insufficiency | 희귀 | V147 |
| 660 | Q23.1 | 선천성 대동맥판역류 | Congenital aortic regurgitation | 희귀 | V147 |
| 661 | Q23.1 | 이첨대동맥판막 | Bicuspid aortic valve | 희귀 | V147 |
| 662 | Q23.2 | 선천성 승모판폐쇄 | Congenital mitral atresia | 희귀 | V147 |
| 663 | Q23.2 | 선천성 승모판협착 | Congenital mitral stenosis | 희귀 | V147 |
| 664 | Q23.3 | 선천성 승모판기능부전 | Congenital mitral insufficiency | 희귀 | V147 |
| 665 | Q23.4 | (승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전 | Atresia, or marked hypoplasia of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle (with mitral valve stenosis or atresia) | 희귀 | V147 |
| 666 | Q23.4 | 형성저하성 좌심증후군 | Hypoplastic left heart syndrome | 희귀 | V147 |
| 667 | Q23.8 | 대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형 | Other congenital malformations of aortic and mitral valves | 희귀 | V147 |
| 668 | Q23.9 | 대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형 | Congenital malformation of aortic and mitral valves, unspecified | 희귀 | V147 |
| 669 | Q24.4 | 선천성 대동맥판하협착 | Congenital subaortic stenosis | 희귀 | V270 |
| 670 | Q24.5 | 관상동맥혈관의 기형 | Malformation of coronary vessels | 희귀 | V148 |
| 671 | Q24.5 | 선천성 관상동맥류 | Congenital coronary(artery) aneurysm | 희귀 | V148 |
| 672 | Q24.6 | 선천성 심장차단 | Congenital heart block | 희귀 | V271 |
| 673 | Q25.1 | 대동맥의 축착 | Coarctation of aorta | 희귀 | V272 |
| 674 | Q25.1 | 대동맥의 축착(관전, 관후) | Coarctation of aorta (preductal, postductal) | 희귀 | V272 |
| 675 | Q25.2 | 대동맥의 폐쇄 | Atresia of aorta | 희귀 | V272 |
| 676 | Q25.3 | 대동맥의 협착 | Stenosis of aorta | 희귀 | V272 |
| 677 | Q25.3 | 판막상부 대동맥협착 | Supravalvular aortic stenosis | 희귀 | V272 |
| 678 | Q25.5 | 폐동맥의 폐쇄 | Atresia of pulmonary artery | 희귀 | V149 |
| 679 | Q26.0 | (하)(상)대정맥의 선천성 협착 | Congenital stenosis of vena cava (inferior)(superior) | 희귀 | V150 |
| 680 | Q26.0 | 대정맥의 선천성 협착 | Congenital stenosis of vena cava | 희귀 | V150 |
| 681 | Q26.1 | 좌상대정맥존속 | Persistent left superior vena cava | 희귀 | V150 |
| 682 | Q26.2 | 전폐정맥결합이상 | Total anomalous pulmonary venous connection | 희귀 | V150 |
| 683 | Q26.3 | 부분폐정맥결합이상 | Partial anomalous pulmonary venous connection | 희귀 | V150 |
| 684 | Q26.4 | 상세불명의 폐정맥결합이상 | Anomalous pulmonary venous connection, unspecified | 희귀 | V150 |
| 685 | Q26.5 | 문맥결합이상 | Anomalous portal venous connection | 희귀 | V150 |
| 686 | Q26.6 | 문맥-간동맥루 | Portal vein-hepatic artery fistula | 희귀 | V150 |
| 687 | Q28.2 | 와이번메이슨증후군 | Wyburn Mason syndrome | 극희귀 | V900 |
| 688 | Q38.3 | 무설증(無舌症) | Aglossia | 희귀 | V241 |
| 689 | Q43.8 | 선천성단장증후군 | Congenital Short Bowel Syndrome | 극희귀 | V900 |
| 690 | Q44.2 | 담관의 폐쇄 | Atresia of bile ducts | 희귀 | V181 |
| 691 | Q44.6 | 선천성 간 섬유증 | Congenital liver Fibrosis[fibrotic] | 극희귀 | V900 |
| 692 | Q44.7 | 알라질증후군 | Alagille’s syndrome | 극희귀 | V900 |
| 693 | Q61.1 | 다낭성 신장, 보통염색체열성 | Polycystic kidney, autosomal recessive | 희귀 | V264 |
| 694 | Q61.1 | 다낭성 신장, 영아형 | Polycystic kidney, infantile type | 희귀 | V264 |
| 695 | Q61.2 | 다낭성 신장, 보통염색체우성 | Polycystic kidney, autosomal dominant | 희귀 | V264 |
| 696 | Q61.9 | 메켈증후군 | Meckel syndrome | 극희귀 | V900 |
| 697 | Q64.1 | 방광외반 | Exstrophy of urinary bladder | 희귀 | V227 |
| 698 | Q64.1 | 방광외번 | Extroversion of bladder | 희귀 | V227 |
| 699 | Q64.1 | 방광이소증 | Ectopia vesicae | 희귀 | V227 |
| 700 | Q74.0 | 쇄골두개골이골증 | Cleidocranial dysostosis | 극희귀 | V900 |
| 701 | Q74.3 | 선천성 다발관절만곡증 | Arthrogryposis multiplex congenita | 희귀 | V292 |
| 702 | Q74.8 | 라르센 증후군 | Larsen’s syndrome | 극희귀 | V900 |
| 703 | Q75.0 | 두개골유합 | Craniosynostosis | 희귀 | V265 |
| 704 | Q75.0 | 두개골의 불완전유합 | Imperfect fusion of skull | 희귀 | V265 |
| 705 | Q75.0 | 뾰족머리증(Acrocephaly) | Acrocephaly | 희귀 | V265 |
| 706 | Q75.0 | 뾰족머리증(Oxycephaly) | Oxycephaly | 희귀 | V265 |
| 707 | Q75.0 | 삼각머리증 | Trigonocephaly | 희귀 | V265 |
| 708 | Q75.1 | 두개안면골이골증 | Craniofacial dysostosis | 희귀 | V151 |
| 709 | Q75.1 | 크루존병 | Crouzon’s disease | 희귀 | V151 |
| 710 | Q75.4 | 트레처-콜린스 증후군 | Treacher Collins syndrome | 희귀 | V182 |
| 711 | Q75.4 | 프란체스쉐티 증후군 | Franceschetti syndrome | 희귀 | V182 |
| 712 | Q75.4 | 하악안면골이골증 | Mandibulofacial dysostosis | 희귀 | V182 |
| 713 | Q76.1 | 클리펠-파일증후군 | Klippel-Feil syndrome | 극희귀 | V900 |
| 714 | Q77.0 | 연골무발생증 | Achondrogenesis | 희귀 | V228 |
| 715 | Q77.0 | 연골발생저하증 | Hypochondrogenesis | 희귀 | V228 |
| 716 | Q77.1 | 치사성 단신 | Thanatophoric short stature | 희귀 | V228 |
| 717 | Q77.2 | 질식성 흉부형성이상[쥐느] | Asphyxiating thoracic dysplasia[Jeune] | 희귀 | V228 |
| 718 | Q77.2 | 짧은늑골증후군 | Short rib syndrome | 희귀 | V228 |
| 719 | Q77.3 | X-연관 우성 연골형성이상 | X-linked dominant chondrodysplasia | 희귀 | V228 |
| 720 | Q77.3 | 다발성 골단 형성이상 | Multiple epiphyseal dysplasia | 극희귀 | V900 |
| 721 | Q77.3 | 어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형) | Rhizomelic chondrodysplasia punctata(type 1-3) | 희귀 | V228 |
| 722 | Q77.3 | 점상 연골형성이상 | Chondrodysplasia punctata | 희귀 | V228 |
| 723 | Q77.4 | 선천성 골경화증 | Osteosclerosis congenita | 희귀 | V228 |
| 724 | Q77.4 | 연골무형성증 | Achondroplasia | 희귀 | V228 |
| 725 | Q77.4 | 연골형성저하증 | Hypochondroplasia | 희귀 | V228 |
| 726 | Q77.5 | 디스트로피성 형성이상 | Dystrophic dysplasia | 희귀 | V228 |
| 727 | Q77.6 | 엘리스-반크레벨트증후군 | Ellis-van Creveld syndrome | 희귀 | V228 |
| 728 | Q77.6 | 연골외배엽형성이상 | Chondroectodermal dysplasia | 희귀 | V228 |
| 729 | Q77.7 | 만발성 척추골단형성이상 | Spondyloepiphyseal dysplasia tarda | 희귀 | V228 |
| 730 | Q77.7 | 척추골단형성이상 | Spondyloepiphyseal dysplasia | 희귀 | V228 |
| 731 | Q77.8 | 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상 | Other osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine | 희귀 | V228 |
| 732 | Q77.8 | 레리-웨일 증후군 | Leri-Weill syndrome | 극희귀 | V900 |
| 733 | Q77.8 | 말단왜소 형성이상 | Acromicric dysplasia | 희귀 | V228 |
| 734 | Q77.9 | 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상 | Osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine, unspecified | 희귀 | V228 |
| 735 | Q78.0 | 골취약증(Fragilitas ossium) | Fragilitas ossium | 희귀 | V183 |
| 736 | Q78.0 | 골취약증(Osteopsathyrosis) | Osteopsathyrosis | 희귀 | V183 |
| 737 | Q78.0 | 불완전골형성 | Osteogenesis imperfecta | 희귀 | V183 |
| 738 | Q78.1 | 다골성 섬유성 형성이상 | Polyostotic fibrous dysplasia | 희귀 | V154 |
| 739 | Q78.1 | 얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군 | Albright(-McCune)(-Sternberg) syndrome | 희귀 | V154 |
| 740 | Q78.2 | 골화석증 | Osteopetrosis | 희귀 | V229 |
| 741 | Q78.2 | 알베르스-쇤베르그증후군 | Albers-Schönberg syndrome | 희귀 | V229 |
| 742 | Q78.3 | 카무라티-엥겔만증후군 | Camurati-Engelmann syndrome | 희귀 | V266 |
| 743 | Q78.4 | 내연골종증 | Enchondromatosis | 희귀 | V230 |
| 744 | Q78.4 | 마푸치증후군 | Maffucci’s syndrome | 희귀 | V230 |
| 745 | Q78.4 | 올리에르병 | Ollier’s disease | 희귀 | V230 |
| 746 | Q78.5 | 골간단연골형성이상, 슈미드형 | Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type | 극희귀 | V900 |
| 747 | Q78.5 | 필레증후군 | Pyle’s syndrome | 희귀 | V215 |
| 748 | Q78.6 | 골간병적조직연결 | Diaphyseal aclasis | 희귀 | V242 |
| 749 | Q78.6 | 다발선천외골증 | Multiple congenital exostoses | 희귀 | V242 |
| 750 | Q78.6 | 유전성 다발외골증 | Hereditary multiple exostoses | 희귀 | V242 |
| 751 | Q78.9 | 가성 연골무형성 형성이상 | Pseudoachondroplastic dysplasia | 극희귀 | V900 |
| 752 | Q79.0 | 선천성 횡격막탈장 | Congenital diaphragmatic hernia | 희귀 | V155 |
| 753 | Q79.1 | 횡격막 탈출 | Eventration of diaphragm | 희귀 | V155 |
| 754 | Q79.1 | 횡격막결여 | Absence of diaphragm | 희귀 | V155 |
| 755 | Q79.1 | 횡격막의 기타 선천기형 | Other congenital malformations of diaphragm | 희귀 | V155 |
| 756 | Q79.1 | 횡격막의 선천기형 NOS | Congenital malformation of diaphragm NOS | 희귀 | V155 |
| 757 | Q79.2 | 배꼽내장탈장 | Exomphalos | 희귀 | V155 |
| 758 | Q79.2 | 선천복벽탈장 | Omphalocele | 희귀 | V155 |
| 759 | Q79.3 | 복벽파열증 | Gastroschisis | 희귀 | V155 |
| 760 | Q79.4 | 말린자두배증후군 | Prune belly syndrome | 희귀 | V155 |
| 761 | Q79.5 | 복벽의 기타 선천기형 | Other congenital malformations of abdominal wall | 희귀 | V155 |
| 762 | Q79.6 | 엘러스-단로스증후군 | Ehlers-Danlos syndrome | 희귀 | V155 |
| 763 | Q79.8 | 근골격계통의 기타 선천기형 | Other congenital malformations of musculoskeletal system | 희귀 | V155 |
| 764 | Q79.8 | 근육의 결여 | Absence of muscle | 희귀 | V155 |
| 765 | Q79.8 | 부근 | Accessory muscle | 희귀 | V155 |
| 766 | Q79.8 | 선천성 근위축 | Amyotrophia congenita | 희귀 | V155 |
| 767 | Q79.8 | 선천성 짧은힘줄 | Congenital shortening of tendon | 희귀 | V155 |
| 768 | Q79.8 | 선천성 협착띠 | Congenital constricting bands | 희귀 | V155 |
| 769 | Q79.8 | 폴란드증후군 | Poland’s syndrome | 희귀 | V155 |
| 770 | Q79.8 | 힘줄의 결여 | Absence of tendon | 희귀 | V155 |
| 771 | Q79.9 | 근골격계통의 상세불명의 선천기형 | Congenital malformation of musculoskeletal system, unspecified | 희귀 | V155 |
| 772 | Q79.9 | 근골격계통의 선천변형 NOS | Congenital deformity of musculoskeletal system NOS | 희귀 | V155 |
| 773 | Q79.9 | 근골격계통의 선천이상 NOS | Congenital anomaly of musculoskeletal system NOS | 희귀 | V155 |
| 774 | Q80.1 | X-연관비늘증 | X-linked ichthyosis | 희귀 | V300 |
| 775 | Q80.1 | X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 | X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency | 희귀 | V300 |
| 776 | Q80.2 | 층판비늘증 | Lamellar ichthyosis | 극희귀 | V900 |
| 777 | Q80.3 | 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증 | Congenital bullous ichthyosiform erythroderma | 극희귀 | V900 |
| 778 | Q80.4 | 할리퀸태아 | Harlequin fetus | 희귀 | V300 |
| 779 | Q81.0 | 단순 수포성 표피박리증 | Epidermolysis bullosa simplex | 극희귀 | V900 |
| 780 | Q81.1 | 치사성 수포성 표피박리증 | Epidermolysis bullosa letalis | 희귀 | V184 |
| 781 | Q81.1 | 헤를리츠증후군 | Herlitz’ syndrome | 희귀 | V184 |
| 782 | Q81.2 | 디스트로피성 수포성 표피박리증 | Epidermolysis bullosa dystrophica | 희귀 | V184 |
| 783 | Q82.0 | 유전성 림프부종 | Hereditary lymphoedema | 극희귀 | V900 |
| 784 | Q82.3 | 색소실조증 | Incontinentia Pigmenti | 극희귀 | V900 |
| 785 | Q82.4 | (무한성) 외배엽형성이상 | Ectodermal dysplasia (anhidrotic) | 극희귀 | V900 |
| 786 | Q82.4 | 헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손) | Hay-Wells syndrome (Ankyloblepharon-ectodermal defects) | 극희귀 | V900 |
| 787 | Q82.8 | 로트문드(-톰슨) 증후군 | Rothmund(-Thomson) syndrome | 극희귀 | V900 |
| 788 | Q82.8 | 블륨 증후군 | Bloom syndrome | 극희귀 | V900 |
| 789 | Q85.0 | 신경섬유종증(비악성) | Neurofibromatosis (nonmalignant) | 희귀 | V156 |
| 790 | Q85.0 | 신경섬유종증(비악성) 1형, 2형 | Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2 | 희귀 | V156 |
| 791 | Q85.0 | 폰렉클링하우젠병 | Von Recklinghausen’s disease | 희귀 | V156 |
| 792 | Q85.1 | 결절성 경화증 | Tuberous sclerosis | 희귀 | V204 |
| 793 | Q85.1 | 부르느뷰병 | Bourneville’s disease | 희귀 | V204 |
| 794 | Q85.1 | 에필로이아 | Epiloia | 희귀 | V204 |
| 795 | Q85.8 | 스터지-베버(-디미트리) 증후군 | Sturge-Weber(-Dimitri) syndrome | 희귀 | V216 |
| 796 | Q85.8 | 포이츠-제거스 증후군 | Peutz-Jeghers syndrome | 희귀 | V216 |
| 797 | Q85.8 | 폰 히펠-린다우 증후군 | Von Hippel-Lindau syndrome | 희귀 | V216 |
| 798 | Q86.0 | (이상형태성) 태아알코올증후군 | Fetal alcohol syndrome (dysmorphic) | 희귀 | V157 |
| 799 | Q87.0 | 가부키 증후군 | Kabuki syndrome | 극희귀 | V900 |
| 800 | Q87.0 | 고린-샤우드리-모스 증후군 | Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome | 희귀 | V185 |
| 801 | Q87.0 | 골덴하 증후군 | Goldenhar syndrome | 희귀 | V185 |
| 802 | Q87.0 | 단안증 | Cyclopia | 희귀 | V185 |
| 803 | Q87.0 | 로빈 증후군 | Robin syndrome | 희귀 | V185 |
| 804 | Q87.0 | 마르케사니-바일 증후군 [바일-마르케사니 증후군] | Marchesani-weill syndrome [Weill-Marchesani syndrome] | 극희귀 | V900 |
| 805 | Q87.0 | 뫼비우스 증후군 | Moebius syndrome | 희귀 | V185 |
| 806 | Q87.0 | 야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군) | Jacobsen syndrome(11q distal deletion syndrome) | 극희귀 | V900 |
| 807 | Q87.0 | 입-얼굴-손발 증후군 | Oro-facial-digital syndrome | 희귀 | V185 |
| 808 | Q87.0 | 잠복안구증후군 | Cryptophthalmos syndrome | 희귀 | V185 |
| 809 | Q87.0 | 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군 | Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance | 희귀 | V185 |
| 810 | Q87.0 | 첨두다지유합증 | Acrocephalopolysyndactyly | 희귀 | V185 |
| 811 | Q87.0 | 첨두유합지증 | Acrocephalosyndactyly(Apert) | 희귀 | V185 |
| 812 | Q87.0 | 카펜터 증후군 | Carpenter´s syndrome | 희귀 | V185 |
| 813 | Q87.0 | 프레이저 증후군 | Fraser´s syndrome | 극희귀 | V900 |
| 814 | Q87.0 | 휘파람부는 얼굴 | Whistling face | 희귀 | V185 |
| 815 | Q87.1 | 굴지 형성이상 | Campomelic dysplasia | 극희귀 | V900 |
| 816 | Q87.1 | 누난 증후군 | Noonan syndrome | 희귀 | V158 |
| 817 | Q87.1 | 두보위츠 증후군 | Dubowitz syndrome | 희귀 | V158 |
| 818 | Q87.1 | 드 랑즈 증후군 | De Lange syndrome | 희귀 | V158 |
| 819 | Q87.1 | 러셀-실버 증후군 | Russel-Silver syndrome | 희귀 | V158 |
| 820 | Q87.1 | 로비노-실버만-스미스 증후군 | Robinow-Silverman-Smith syndrome | 희귀 | V158 |
| 821 | Q87.1 | 쉐그렌-라손 증후군 | Sjogren-Larsson syndrome | 희귀 | V158 |
| 822 | Q87.1 | 스미스-렘리-오피츠 증후군 | Smith-Lemli-Opitz syndrome | 희귀 | V158 |
| 823 | Q87.1 | 시클 증후군 | Seckel syndrome | 희귀 | V158 |
| 824 | Q87.1 | 아르스코그 증후군 | Aarskog syndrome | 희귀 | V158 |
| 825 | Q87.1 | 주로 단신과 관련된 선천기형증후군 | Congenital malformation syndromes predominantly associated with short stature | 희귀 | V158 |
| 826 | Q87.1 | 코케인 증후군 | Cockayne syndrome | 희귀 | V158 |
| 827 | Q87.1 | 프라더-윌리 증후군 | Prader-Willi syndrome | 희귀 | V158 |
| 828 | Q87.2 | 루빈스타인-테이비 증후군 | Rubinstein-Taybi syndrome | 희귀 | V243 |
| 829 | Q87.2 | 바테르 증후군 | VATER syndrome | 희귀 | V243 |
| 830 | Q87.2 | 손발톱무릎뼈 증후군 | Nail patella syndrome | 희귀 | V243 |
| 831 | Q87.2 | 클리펠-트레노우네이-베버 증후군 | Klippel-Trénaunay-Weber syndrome | 희귀 | V243 |
| 832 | Q87.2 | 홀트-오람 증후군 | Holt-Oram syndrome | 희귀 | V243 |
| 833 | Q87.3 | 베크위트-비데만 증후군 | Beckwith-Wiedemann syndrome | 극희귀 | V900 |
| 834 | Q87.3 | 소토스 증후군 | Sotos syndrome | 희귀 | V244 |
| 835 | Q87.3 | 위버 증후군 | Weaver syndrome | 희귀 | V244 |
| 836 | Q87.4 | 마르팡증후군 | Marfan’s syndrome | 희귀 | V186 |
| 837 | Q87.5 | 코핀-로우리 증후군 | Coffin-Lowry syndrome | 극희귀 | V900 |
| 838 | Q87.8 | ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군) | ADNP syndrome(Helsmoortel-VanDerAa Syndrome) | 극희귀 | V900 |
| 839 | Q87.8 | 로렌스-문(-바르데)-비들 증후군 | Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome | 희귀 | V267 |
| 840 | Q87.8 | 아가미-귀-신장 증후군 | Branchiootorenal syndrome | 극희귀 | V900 |
| 841 | Q87.8 | 알스트롬 증후군 | Alstrom syndrome | 극희귀 | V900 |
| 842 | Q87.8 | 알포트 증후군 | Alport syndrome | 희귀 | V267 |
| 843 | Q87.8 | 젤웨거 증후군 | Zellweger syndrome | 희귀 | V267 |
| 844 | Q87.8 | 촤지 증후군 | CHARGE syndrome | 희귀 | V267 |
| 845 | Q87.8 | 펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군) | Phelan-McDermid syndrome(22q13.3 deletion syndrome) | 극희귀 | V900 |
| 846 | Q90.0 | 21삼염색체증, 감수분열비분리 | Trisomy 21, meiotic nondisjunction | 희귀 | V159 |
| 847 | Q90.1 | 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) | Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction) | 희귀 | V159 |
| 848 | Q90.2 | 21삼염색체증, 전위 | Trisomy 21, translocation | 희귀 | V159 |
| 849 | Q90.9 | 21삼염색체증 NOS | Trisomy 21 NOS | 희귀 | V159 |
| 850 | Q91.0 | 18삼염색체증, 감수분열비분리 | Trisomy 18, meiotic nondisjunction | 희귀 | V160 |
| 851 | Q91.1 | 18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) | Trisomy 18, mosaicism (mitotic nondisjunction) | 희귀 | V160 |
| 852 | Q91.2 | 18삼염색체증, 전위 | Trisomy 18, translocation | 희귀 | V160 |
| 853 | Q91.4 | 13삼염색체증, 감수분열비분리 | Trisomy 13, meiotic nondisjunction | 희귀 | V160 |
| 854 | Q91.5 | 13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) | Trisomy 13, mosaicism (mitotic nondisjunction) | 희귀 | V160 |
| 855 | Q91.6 | 13삼염색체증, 전위 | Trisomy 13, translocation | 희귀 | V160 |
| 856 | Q91.7 | 13삼염색체증후군 | Trisomy 13 Syndrome | 희귀 | V160 |
| 857 | Q92.2 | 10단완삼염색체증 | Trisomy 10p | 극희귀 | V900 |
| 858 | Q92.3 | 15장완11-13 미세중복 증후군 | 15q11q13 microduplication syndrome | 극희귀 | V900 |
| 859 | Q92.3 | 7장완11.23 미세중복 증후군 | 7q11.23 microduplication syndrome | 극희귀 | V900 |
| 860 | Q92.3 | 포토키-룹스키 증후군 | Potocki-Lupski syndrome | 극희귀 | V900 |
| 861 | Q92.8 | 20번 염색체 단완의 삼염색체증 | Trisomy 20p | 극희귀 | V900 |
| 862 | Q93.2 | 15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군) | Tetrasomy 15q (isodicentric 15 chromosome syndrome) | 극희귀 | V900 |
| 863 | Q93.3 | 4 단완 염색체 부분 결손 | Partial deletion of the short arm of chromosome 4 | 극희귀 | V900 |
| 864 | Q93.3 | 월프-허쉬호른증후군 | Wolff-Hirschorn syndrome | 극희귀 | V900 |
| 865 | Q93.4 | 5번 염색체 단완의 결손 | Deletion of short arm of chromosome 5 | 희귀 | V205 |
| 866 | Q93.4 | 고양이울음증후군 | Cri-du-chat syndrome | 희귀 | V205 |
| 867 | Q93.5 | 15 장완13.3 미세결손 증후군 | 15q13.3 microdeletion syndrome | 극희귀 | V900 |
| 868 | Q93.5 | 18 단완 염색체 결손 | 18 short arm chromosome Deletion | 극희귀 | V900 |
| 869 | Q93.5 | 18장완 말단부 결손 증후군 | 18q distal deletion syndrome | 극희귀 | V900 |
| 870 | Q93.5 | 18장완단일염색체증 | 18q monosomy | 극희귀 | V900 |
| 871 | Q93.5 | 1단완36 미세결손증후군 | 1p36 microdeletion syndrome | 극희귀 | V900 |
| 872 | Q93.5 | 2장완37 미세결손 증후군 | 2q37 microdeletion syndrome | 극희귀 | V900 |
| 873 | Q93.5 | 3 장완29 미세결손 증후군 | 3q29 microdeletion syndrome | 극희귀 | V900 |
| 874 | Q93.5 | 스미스-마제니스 증후군 | Smith-Magenis syndrome | 희귀 | V217 |
| 875 | Q93.5 | 엔젤만증후군 | Angelman syndrome | 희귀 | V217 |
| 876 | Q93.5 | 윌리엄스 증후군 | William’s Syndrome | 희귀 | V217 |
| 877 | Q93.5 | 캐취22증후군 | CATCH22 syndrome | 희귀 | V217 |
| 878 | Q96.0 | 핵형45, X | Karyotype 45, X | 희귀 | V021 |
| 879 | Q96.1 | 핵형46, X동인자(Xq) | Karyotype 46, X iso(Xq) | 희귀 | V021 |
| 880 | Q96.2 | 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X | Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq) | 희귀 | V021 |
| 881 | Q96.3 | 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY | Mosaicism, 45, X/46, XX or XY | 희귀 | V021 |
| 882 | Q96.4 | 섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열 | Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome | 희귀 | V021 |
| 883 | Q98.0 | 클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY | Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY | 희귀 | V218 |
| 884 | Q98.1 | 클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성 | Klinefelter’s syndrome, male with more than two X chromosomes | 희귀 | V218 |
| 885 | Q98.2 | 클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성 | Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX karyotype | 희귀 | V218 |
| 886 | Q99.2 | 취약X증후군 | Fragile X syndrome | 희귀 | V245 |
| 887 | Q99.8 | 팰리스터-킬리언 증후군 | Pallister-Killian syndrome | 극희귀 | V900 |
| 888 | 코드없음 | 가족성 칸디다증 | Familial candidiasis | 극희귀 | V900 |
| 889 | 코드없음 | 가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리 | Familial thoracic aortic aneurysm and dissection | 극희귀 | V900 |
| 890 | 코드없음 | 갈로웨이-모왓 증후군 | Galloway Mowat syndrome | 극희귀 | V900 |
| 891 | 코드없음 | 거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군 | Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome | 극희귀 | V900 |
| 892 | 코드없음 | 거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS) | Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) | 극희귀 | V900 |
| 893 | 코드없음 | 고린증후군 | Gorlin syndrome | 극희귀 | V900 |
| 894 | 코드없음 | 고함-스타우트 병 | Gorham-Stout disease (GSD) | 극희귀 | V900 |
| 895 | 코드없음 | 골드베르그-쉬프린첸 증후군 | Goldberg-Shprintzen syndrome | 극희귀 | V900 |
| 896 | 코드없음 | 골츠 증후군 | Goltz syndrome | 극희귀 | V900 |
| 897 | 코드없음 | 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 | Hypermanganesemia with dystonia | 극희귀 | V900 |
| 898 | 코드없음 | 글라스증후군 | Glass syndrome | 극희귀 | V900 |
| 899 | 코드없음 | 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군 | 3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) syndrome | 극희귀 | V900 |
| 900 | 코드없음 | 노리에병 | Norrie disease | 극희귀 | V900 |
| 901 | 코드없음 | 뇌-폐-갑상선 증후군 | Brain-lung-thyroid syndrome | 극희귀 | V900 |
| 902 | 코드없음 | 니콜라이데스-바라이서 증후군 | Nicolaides-baraitser syndrome | 극희귀 | V900 |
| 903 | 코드없음 | 다논 병 | Danon disease | 극희귀 | V900 |
| 904 | 코드없음 | 다발선천이상-근긴장저하-발작 증후군 | Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome | 극희귀 | V900 |
| 905 | 코드없음 | 다중심성 골용해-결정증-관절병증 [MONA] | Multicentric osteolysis- nodulosis-arthropathy [MONA] | 극희귀 | V900 |
| 906 | 코드없음 | 단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군 | Short stature, optic atrophy and Pelger-Huët anomaly syndrome | 극희귀 | V900 |
| 907 | 코드없음 | 단일유전자성 홍반성루푸스 | Monogenic lupus erythematosus | 극희귀 | V900 |
| 908 | 코드없음 | 대결절성 부신증식증 | Macronodular adrenal hyperplasia | 극희귀 | V900 |
| 909 | 코드없음 | 대뇌 크레아틴 결핍 증후군 | Cerebral creatine deficiency syndrome | 극희귀 | V900 |
| 910 | 코드없음 | 대뇌-안구-치아-귀-골격 이상 증후군 [CODAS 증후군] | Cerebral-ocular-dental-auricular-skeletal anomaly syndrome [CODAS syndrome] | 극희귀 | V900 |
| 911 | 코드없음 | 데니스-드래쉬 증후군 | Denys-Drash syndrome | 극희귀 | V900 |
| 912 | 코드없음 | 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 | Familial hypercholesterolemia homozygote | 극희귀 | V900 |
| 913 | 코드없음 | 두개골간단형성부전증 | Craniometaphyseal dysplasia | 극희귀 | V900 |
| 914 | 코드없음 | 드라벳 증후군 | Dravet syndrome | 극희귀 | V900 |
| 915 | 코드없음 | 드뷔쿠아 형성이상 | Desbuquois dysplasia | 극희귀 | V900 |
| 916 | 코드없음 | 라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군] | Rahman syndrome [Tatton-Brown-Rahman syndrome] | 극희귀 | V900 |
| 917 | 코드없음 | 랑거 기드온 증후군 | Langer-Giedion syndrome | 극희귀 | V900 |
| 918 | 코드없음 | 레베르 유전성 시신경병증 | Leber hereditary optic neuropathy | 극희귀 | V900 |
| 919 | 코드없음 | 레지우스 증후군 | Legius syndrome | 극희귀 | V900 |
| 920 | 코드없음 | 로이-디에츠 증후군 | Loeys-Dietz syndrome | 극희귀 | V900 |
| 921 | 코드없음 | 로하드 증후군 | ROHHAD syndrorme | 극희귀 | V900 |
| 922 | 코드없음 | 루스칸-루미쉬 증후군 | Luscan-lumish syndrome | 극희귀 | V900 |
| 923 | 코드없음 | 마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군 | Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) syndrome | 극희귀 | V900 |
| 924 | 코드없음 | 마이어 증후군 | Myhre syndrome | 극희귀 | V900 |
| 925 | 코드없음 | 말단이골증 | Acrodysostosis | 극희귀 | V900 |
| 926 | 코드없음 | 메이어-고린 증후군 | Meier-Gorlin syndrome | 극희귀 | V900 |
| 927 | 코드없음 | 면역글로블린 G4 관련 질환 | Immunoglobulin G4-related disease | 극희귀 | V900 |
| 928 | 코드없음 | 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 | Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome | 극희귀 | V900 |
| 929 | 코드없음 | 모왓-윌슨 증후군 | Mowat-Wilson syndrome | 극희귀 | V900 |
| 930 | 코드없음 | 모자이크성 다양한 이수성 증후군1 | Mosaic variegated neuploidy syndrome 1 | 극희귀 | V900 |
| 931 | 코드없음 | 무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증 | Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) | 극희귀 | V900 |
| 932 | 코드없음 | 무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약 | Aniridia-cerebellar ataxia-mental deficiency | 극희귀 | V900 |
| 933 | 코드없음 | 미만성 폐림프관종증 | Diffuse pulmonary lymphangiomatosis | 극희귀 | V900 |
| 934 | 코드없음 | 미세증후군 [와버그 미세증후군] | Micro syndrome [Warburg micro syndrome] | 극희귀 | V900 |
| 935 | 코드없음 | 바라이서-윈터증후군 | Baraitser-Winter syndrome | 극희귀 | V900 |
| 936 | 코드없음 | 바이스-크루슈카 증후군 | Weiss-Kruszka syndrome | 극희귀 | V900 |
| 937 | 코드없음 | 발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형 | TRAF7 related cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay | 극희귀 | V900 |
| 938 | 코드없음 | 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증 | Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia | 극희귀 | V900 |
| 939 | 코드없음 | 베인브릿지-로퍼스 증후군 | Bainbridge-Ropers syndrome | 극희귀 | V900 |
| 940 | 코드없음 | 베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성 | Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration | 극희귀 | V900 |
| 941 | 코드없음 | 보링-오피츠 증후군 | Bohring-Opitz syndrome | 극희귀 | V900 |
| 942 | 코드없음 | 보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군 | Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome | 극희귀 | V900 |
| 943 | 코드없음 | 보제슨-포르스만-레만 증후군 | Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome | 극희귀 | V900 |
| 944 | 코드없음 | 보통염색체열성 세가와 증후군 | Autosomal recessive Segawa syndrome | 극희귀 | V900 |
| 945 | 코드없음 | 볼프람 증후군 | Wolfram syndrome | 극희귀 | V900 |
| 946 | 코드없음 | 부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군 | Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease (HDR) syndrome | 극희귀 | V900 |
| 947 | 코드없음 | 블라우 증후군 | Blau syndrome | 극희귀 | V900 |
| 948 | 코드없음 | 비데만-스타이너 증후군 | Wiedemann-Steiner syndrome | 극희귀 | V900 |
| 949 | 코드없음 | 빌트-호그-두베증후군 | Birt-Hogg-Dube syndrome | 극희귀 | V900 |
| 950 | 코드없음 | 색소피부건조증 그룹 A | Xeroderma pigmentosum Group A (XPA) | 극희귀 | V900 |
| 951 | 코드없음 | 샤프-양 증후군 | Schaaf-Yang syndrome | 극희귀 | V900 |
| 952 | 코드없음 | 선조성골병증-두개경화증 | Osteopathia striata-cranial sclerosis | 극희귀 | V900 |
| 953 | 코드없음 | 선천성 경상 운동 장애 | Congenital mirror movement (CMM) disorder | 극희귀 | V900 |
| 954 | 코드없음 | 선천성 뇌하수체 기능저하 | Congenital hypopituitarism | 극희귀 | V900 |
| 955 | 코드없음 | 선천성 당화장애 | Congenital disorder of glycosylation | 극희귀 | V900 |
| 956 | 코드없음 | 선천성 무거핵구성 혈소판감소증 | Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia | 극희귀 | V900 |
| 957 | 코드없음 | 선천성 반척추 | Congenital hemivertebra | 극희귀 | V900 |
| 958 | 코드없음 | 선천성 신증후군, 핀란드형 | Congenital nephrotic syndrome, Finnish type | 극희귀 | V900 |
| 959 | 코드없음 | 선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애 | Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD) | 극희귀 | V900 |
| 960 | 코드없음 | 선천성 염화물 설사 | Congenital chloride diarrhea | 극희귀 | V900 |
| 961 | 코드없음 | 선천성 중추성 무호흡증 | Congenital central hypoventilation syndrome | 극희귀 | V900 |
| 962 | 코드없음 | 성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증 | Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH) | 극희귀 | V900 |
| 963 | 코드없음 | 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 | Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II | 극희귀 | V900 |
| 964 | 코드없음 | 쉬프린첸-골드베르그 증후군 | Shprintzen-Goldberg syndrome | 극희귀 | V900 |
| 965 | 코드없음 | 쉰젤 기드온 증후군 | Schinzel Giedion syndrome | 극희귀 | V900 |
| 966 | 코드없음 | 슈바크만-다이아몬드 증후군 | Schwachman-Diamond syndrome | 극희귀 | V900 |
| 967 | 코드없음 | 스미스-킹스모어 증후군 | Smith-Kingsmore syndrome | 극희귀 | V900 |
| 968 | 코드없음 | 스크라반-디어도르프 증후군 | Skraban-Deardorff syndrome | 극희귀 | V900 |
| 969 | 코드없음 | 스티클러 증후군 | Sticklers syndrome | 극희귀 | V900 |
| 970 | 코드없음 | 시니어-로켄 증후군 | Senior-Loken syndrome | 극희귀 | V900 |
| 971 | 코드없음 | 신경눈심장비뇨생식계 증후군 | Neurooculocardiogentiourinary syndrome | 극희귀 | V900 |
| 972 | 코드없음 | 심장척추 카포얼굴 증후군 | Cardiospondylocarpofacial syndrome | 극희귀 | V900 |
| 973 | 코드없음 | 아동기 저수초형성 운동실조 | Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination | 극희귀 | V900 |
| 974 | 코드없음 | 아르볼레다-탐 증후군[KAT6A 증후군] | Arboleda-Tham syndrome[KAT6A syndrome] | 극희귀 | V900 |
| 975 | 코드없음 | 아이메-그리프 증후군 | Aymé-Gripp syndrome | 극희귀 | V900 |
| 976 | 코드없음 | 아이펙스 증후군 | IPEx syndrome | 극희귀 | V900 |
| 977 | 코드없음 | 아텔로스테오제네시스 | Atelosteogenesis | 극희귀 | V900 |
| 978 | 코드없음 | 안와 림프관종 | Orbital lymphangioma | 극희귀 | V900 |
| 979 | 코드없음 | 알란-헌든-더들리 증후군 | Allan-Herndon-Dudley syndrome | 극희귀 | V900 |
| 980 | 코드없음 | 알렉산더 병 | Alexander disease | 극희귀 | V900 |
| 981 | 코드없음 | 앤틀리-빅슬러 증후군 | Antley-Bixler syndrome | 극희귀 | V900 |
| 982 | 코드없음 | 에드하임-체스터 병 | Erdheim-Chester disease | 극희귀 | V900 |
| 983 | 코드없음 | 엠마누엘 증후군 | Emanuel syndrome | 극희귀 | V900 |
| 984 | 코드없음 | 오그덴 증후군 | Ogden syndrome | 극희귀 | V900 |
| 985 | 코드없음 | 오쿠르-청 신경발달 증후군 | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | 극희귀 | V900 |
| 986 | 코드없음 | 우발적 운동실조 유형 2 | Episodic ataxia type 2 | 극희귀 | V900 |
| 987 | 코드없음 | 워버그-시노티 증후군 | Warburg-Cinotti syndrome | 극희귀 | V900 |
| 988 | 코드없음 | 유전성 만성 췌장염 | Hereditary chronic pancreatitis | 극희귀 | V900 |
| 989 | 코드없음 | 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 | Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome | 극희귀 | V900 |
| 990 | 코드없음 | 일차성 색소성 결절성 부신피질 질환 | Primary pigmented nodular adrenocortical disease | 극희귀 | V900 |
| 991 | 코드없음 | 장림프관확장증 | Intestinal lymphangiectasia | 극희귀 | V900 |
| 992 | 코드없음 | 재조합 8번 염색체 증후군 | Recombinant chromosome 8 syndrome | 염색체 | V901 |
| 993 | 코드없음 | 전신성 모세혈관 누출 증후군 | Systemic capillary leak syndrome | 극희귀 | V900 |
| 994 | 코드없음 | 젤레오피직 골이형성증 | Geleophysic dysplasia | 극희귀 | V900 |
| 995 | 코드없음 | 종양 괴사 인자 수용체와 관련된 주기성 증후군 | Tumor necrosis factor receptor- associated periodic syndrome | 극희귀 | V900 |
| 996 | 코드없음 | 중추신경계통의 원발성 혈관염 | Primary angiitis of central nervous system (PACNS) | 극희귀 | V900 |
| 997 | 코드없음 | 지아-깁스 증후군 | Xia-Gibbs syndrome | 극희귀 | V900 |
| 998 | 코드없음 | 지텔만 증후군 | Gitelman syndrome | 극희귀 | V900 |
| 999 | 코드없음 | 진행성 가족성 간내 담즙정체증 | Progressive familial intrahepatic cholestasis | 극희귀 | V900 |
| 1000 | 코드없음 | 철불응성 철결핍성 빈혈 | Iron-refractory iron deficiency anemia | 극희귀 | V900 |
| 1001 | 코드없음 | 촙스 증후군 | CHOPS syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1002 | 코드없음 | 축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP) | Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP) | 극희귀 | V900 |
| 1003 | 코드없음 | 치상핵적핵담창구시상하핵 위축증 | Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) | 극희귀 | V900 |
| 1004 | 코드없음 | 카라실 증후군 | CARASIL syndrome (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) | 극희귀 | V900 |
| 1005 | 코드없음 | 카사바흐-메리트 증후군 | Kasabach-meritt syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1006 | 코드없음 | 케이비지 증후군 | KBG syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1007 | 코드없음 | 코스텔로 증후군 | Costello syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1008 | 코드없음 | 코핀-시리스 증후군 | Coffin-Siris syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1009 | 코드없음 | 코헨 증후군 | Cohen syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1010 | 코드없음 | 쿨렌-드브리스 증후군 | Koolen-de Vries syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1011 | 코드없음 | 큐라리노 증후군 | Currarino syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1012 | 코드없음 | 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군 | Cryopyrin associated periodic (fever) syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1013 | 코드없음 | 크론카이드-카나다 증후군 | Cronkhite-Canada syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1014 | 코드없음 | 클리프스트라 증후군 | Kleefstra syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1015 | 코드없음 | 터프팅장증 | Tufting enteropathy (Intestinal epithelial dysplasia) | 극희귀 | V900 |
| 1016 | 코드없음 | 털손발톱치아형성이상 1,3형 | Trichorhinophalangeal syndrome type I & III | 극희귀 | V900 |
| 1017 | 코드없음 | 템플 증후군 | Temple syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1018 | 코드없음 | 튜블린병증 | Tubulinopathies | 극희귀 | V900 |
| 1019 | 코드없음 | 특발성 비특이성 간질성 폐렴 | Idiopathic nonspecific interstitial pneumonia | 극희귀 | V900 |
| 1020 | 코드없음 | 특발성 흉막실질 탄력섬유증 | Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis | 극희귀 | V900 |
| 1021 | 코드없음 | 팰리스터-홀 증후군 | Pallister-Hall syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1022 | 코드없음 | 페인골드 증후군 유형 1 | Feingold syndrome type 1 | 극희귀 | V900 |
| 1023 | 코드없음 | 폐동맥 슬링 | Pulmonary artery sling | 극희귀 | V900 |
| 1024 | 코드없음 | 폐의 모세관성 혈관종증 | Pulmonary capillary hemangiomatosis | 극희귀 | V900 |
| 1025 | 코드없음 | 푸마라제 결핍(증) | Fumarase deficiency | 극희귀 | V900 |
| 1026 | 코드없음 | 플로우팅 하버 증후군 | Floating-Harbor syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1027 | 코드없음 | 피어슨 증후군 | Pearson syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1028 | 코드없음 | 피어슨 증후군[Pierson syndrome] | Pierson syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1029 | 코드없음 | 피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증 | Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts | 극희귀 | V900 |
| 1030 | 코드없음 | 피트 홉킨스 증후군 | Pitt-Hopkins syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1031 | 코드없음 | 하쥬-체니 증후군 | Hajdu-Cheney syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1032 | 코드없음 | 헌터-맥칼파인 증후군 | Hunter-McAlpine syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1033 | 코드없음 | 헤모글로빈 사우샘프턴 (헤모글로빈 캐스퍼) | Hemoglobin Southampton (hemoglobin casper) | 극희귀 | V900 |
| 1034 | 코드없음 | 헤임러 증후군 | Heimler syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1035 | 코드없음 | 화이트-서튼 증후군 | White-Sutton syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1036 | 코드없음 | 확대된 전정수도관 증후군 | Enlarged vestibular aqueduct syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1037 | 코드없음 | 활성화된 PI3K 델타 증후군 | Activated PI3K Delta Syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1038 | 코드없음 | ADCY5 관련 이상운동증 | ADCY5-related dyskinesia | 극희귀 | V900 |
| 1039 | 코드없음 | ALS 결핍증 | Acid-Labile subunit deficiency (ALSD) | 극희귀 | V900 |
| 1040 | 코드없음 | ARC 증후군 | Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis (ARC syndrome) | 극희귀 | V900 |
| 1041 | 코드없음 | ATP1A3 관련 뇌병증 | ATP1A3-related encephalopathy | 극희귀 | V900 |
| 1042 | 코드없음 | CACNA1A 관련 장애 | CACNA1A-related disorder | 극희귀 | V900 |
| 1043 | 코드없음 | CASK 관련 장애 | CASK-related disorder | 극희귀 | V900 |
| 1044 | 코드없음 | CDKL5 관련 장애 | CDKL5-related disorder | 극희귀 | V900 |
| 1045 | 코드없음 | COL4A1 관련 장애 | Collagen alpha1(Ⅳ) chain related disorders | 극희귀 | V900 |
| 1046 | 코드없음 | COL4A3BP 관련 정신 지체 | COL4A3BP-related mental retardation | 극희귀 | V900 |
| 1047 | 코드없음 | CTNNB1 관련 장애 | CTNNB1-related disorder | 극희귀 | V900 |
| 1048 | 코드없음 | DDX3X 관련 장애 | DDX3X-related disorder | 극희귀 | V900 |
| 1049 | 코드없음 | Dent 질환 | Dent disease | 극희귀 | V900 |
| 1050 | 코드없음 | DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작 | Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene | 극희귀 | V900 |
| 1051 | 코드없음 | DYRK1A 증후군 | DYRK1A syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1052 | 코드없음 | FBXO11 관련 장애 | FBXO11-related disorder | 극희귀 | V900 |
| 1053 | 코드없음 | FG2 증후군 | FG2 syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1054 | 코드없음 | FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증 | FLNA-related periventricular nodular heterotopia | 극희귀 | V900 |
| 1055 | 코드없음 | GATA2 결핍 | GATA2 deficiency | 극희귀 | V900 |
| 1056 | 코드없음 | GNAO1 뇌병증 | GNAO1 encephalopathy | 극희귀 | V900 |
| 1057 | 코드없음 | GNB1 관련 장애 | GNB1-related disorder | 극희귀 | V900 |
| 1058 | 코드없음 | HNRNPU-관련 장애 | HNRNPU-related disorder | 극희귀 | V900 |
| 1059 | 코드없음 | Hoyeraal-Hreidarsson 증후군 | Hoyeraal-Hreidarsson syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1060 | 코드없음 | KAT6B 관련 증후군 | KAT6B-related syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1061 | 코드없음 | KID 증후군 | KID syndrome (Keratitis-ichthyosis-deafness) | 극희귀 | V900 |
| 1062 | 코드없음 | KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 | Neuropathy due to KIF1A gene mutation | 극희귀 | V900 |
| 1063 | 코드없음 | KMT2B-관련 근긴장이상 | KMT2B-related dystonia | 극희귀 | V900 |
| 1064 | 코드없음 | L1 증후군 | L1 syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1065 | 코드없음 | MEF2C 관련 증후군 | MEF2C-related syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1066 | 코드없음 | Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군) | Mesomelia-synostoses syndrome(8q13 microdeletion syndrome) | 극희귀 | V900 |
| 1067 | 코드없음 | MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형) | MUTYH-associated polyposis (Familial adenomatous polyposis type2) | 극희귀 | V900 |
| 1068 | 코드없음 | NACC1 관련 장애 | NACC1-related disorder | 극희귀 | V900 |
| 1069 | 코드없음 | NALCN 관련 장애 | NALCN-related disorder | 극희귀 | V900 |
| 1070 | 코드없음 | OPHN1 관련 장애 | OPHN1-related disorder | 극희귀 | V900 |
| 1071 | 코드없음 | PCDH 19 관련 뇌전증 증후군 | PCDH 19-related epilepsy syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1072 | 코드없음 | POU3F3 관련 장애 (Snijders Blok-Fisher 증후군) | POU3F3-related disorder (Snijders Blok-Fisher syndrome) | 극희귀 | V900 |
| 1073 | 코드없음 | PPP2R5D 관련 장애 | PPP2R5D-related disorder | 극희귀 | V900 |
| 1074 | 코드없음 | PTEN 과오종 종양 증후군 | PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) | 극희귀 | V900 |
| 1075 | 코드없음 | Schimke 면역-골 형성이상 | Schimke immunosseous dysplasia (SIOD) | 극희귀 | V900 |
| 1076 | 코드없음 | Vici 증후군 | Vici syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1077 | 코드없음 | WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손) | WAGR syndrome(Deletion 11p13) | 극희귀 | V900 |
| 1078 | 코드없음 | X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군 | Chromosome Xq28 duplication syndrome | 염색체 | V901 |
| 1079 | 코드없음 | X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 | X-linked inhibitor of apoptosis deficiency | 극희귀 | V900 |
| 1080 | 코드없음 | X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군 | X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1081 | 코드없음 | ZTTK 증후군 | Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim [ZTTK] syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1082 | 코드없음 | 1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손 | 1p31-1p32 microdeletion | 염색체 | V901 |
| 1083 | 코드없음 | 1번 염색체 단완의 중복 증후군 | 1p duplication syndrome | 염색체 | V901 |
| 1084 | 코드없음 | 1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군 | 1q21.1 duplication syndrome | 염색체 | V901 |
| 1085 | 코드없음 | 1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군 | 1q21.3 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1086 | 코드없음 | 1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군 | 1q44 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1087 | 코드없음 | 1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군 | 1q21.1 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1088 | 코드없음 | 1번 염색체 단완의 결손 증후군 | 1p deletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1089 | 코드없음 | 2번 염색체 단완 결손 | 2p deletion | 염색체 | V901 |
| 1090 | 코드없음 | 2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군 | 2q33-37 duplication syndrome | 염색체 | V901 |
| 1091 | 코드없음 | 2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군 | 2q24 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1092 | 코드없음 | 2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손 | 2q31-q33 microdeletion | 염색체 | V901 |
| 1093 | 코드없음 | 2번 염색체 단완의 결손 증후군 | 2p deletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1094 | 코드없음 | 2장완11 미세중복 증후군 | 2q11 microduplication syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1095 | 코드없음 | 3M 증후군 | 3M syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1096 | 코드없음 | 3MC 증후군 | 3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale) | 극희귀 | V900 |
| 1097 | 코드없음 | 3번 염색체 단완의 결손 | Deletion of short arm of chromosome 3 | 염색체 | V901 |
| 1098 | 코드없음 | 3번 염색체 장완 26 부분의 중복 | 3q26 duplication | 염색체 | V901 |
| 1099 | 코드없음 | 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 | 3q13.31 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1100 | 코드없음 | 3번 염색체 장완의 결손 | Deletion of long arm of chromosome 3 | 염색체 | V901 |
| 1101 | 코드없음 | 3번 염색체 장완의 결손 증후군 | 3q deletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1102 | 코드없음 | 3번 염색체 장완의 중복 증후군 | 3q duplication syndrome | 염색체 | V901 |
| 1103 | 코드없음 | 4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군 | 4q21 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1104 | 코드없음 | 4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손 | 4q34 microdeletion | 염색체 | V901 |
| 1105 | 코드없음 | 4번 염색체 장완의 결손 증후군 | 4q deletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1106 | 코드없음 | 5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군 | 5q14.3 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1107 | 코드없음 | 5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족 | Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion | 염색체 | V901 |
| 1108 | 코드없음 | 5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애 | PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion | 극희귀 | V900 |
| 1109 | 코드없음 | 5번 염색체 장완 35 부분의 결손 | 5q35 deletion | 염색체 | V901 |
| 1110 | 코드없음 | 5번 염색체 장완의 결손 증후군 | 5q deletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1111 | 코드없음 | 5번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 | Distal 5q trisomy | 염색체 | V901 |
| 1112 | 코드없음 | 5장완23 미세결손 증후군 | Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome) | 극희귀 | V900 |
| 1113 | 코드없음 | 6번 염색체 단완의 결손 증후군 | 6p deletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1114 | 코드없음 | 6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군 | 6q26 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1115 | 코드없음 | 6번 염색체 장완의 결손 증후군 | 6q deletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1116 | 코드없음 | 7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군 | 7q36 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1117 | 코드없음 | 7장완11.22 미세결손 증후군 | 7q 11.22 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1118 | 코드없음 | 7장완36 미세중복 | 7q 36 microduplication | 염색체 | V901 |
| 1119 | 코드없음 | 8단완단일염색체증 | 8p monosomy | 염색체 | V901 |
| 1120 | 코드없음 | 8번 삼염색체 섞임증 | Mosaic trisomy 8 | 염색체 | V901 |
| 1121 | 코드없음 | 8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군 | 8p11.2 deletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1122 | 코드없음 | 8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군 | 8q21.11 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1123 | 코드없음 | 8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군 | 8q22.1 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1124 | 코드없음 | 8번 염색체 단완의 역중복-결실 증후군 | 8p inverted duplication-deletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1125 | 코드없음 | 8번 염색체 장완의 중복 증후군 | 8q duplication syndrome | 염색체 | V901 |
| 1126 | 코드없음 | 9번 염색체 단완의 결손 | Deletion of short arm of chromosome 9 | 염색체 | V901 |
| 1127 | 코드없음 | 9번 염색체 단완의 사염색체증 | tetrasomy 9p | 염색체 | V901 |
| 1128 | 코드없음 | 9번 염색체 단완의 중복 | Duplication of 9p | 염색체 | V901 |
| 1129 | 코드없음 | 9번 염색체 장완의 결손 증후군 | 9q deletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1130 | 코드없음 | 10단완 11-12 결손 증후군 | 10p11-12 deletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1131 | 코드없음 | 10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 | Distal monosomy 10q | 염색체 | V901 |
| 1132 | 코드없음 | 10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군 | 10q22q23 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1133 | 코드없음 | 10번 염색체 장완의 결손 증후군 | 10q deletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1134 | 코드없음 | 10장완 말단 삼염색체 증후군 | Distal 10q trisomy syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1135 | 코드없음 | 11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 | Distal trisomy 11q | 염색체 | V901 |
| 1136 | 코드없음 | 12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복 | 12p13 microduplication | 염색체 | V901 |
| 1137 | 코드없음 | 12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복 | 12q13 microduplication | 염색체 | V901 |
| 1138 | 코드없음 | 12번 염색체 단완의 중복 증후군 | 12p duplication syndrome | 염색체 | V901 |
| 1139 | 코드없음 | 13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군 | 13q12.3 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1140 | 코드없음 | 13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손 | 13q21-22 deletion | 염색체 | V901 |
| 1141 | 코드없음 | 13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증 | Distal monosomy 13q | 염색체 | V901 |
| 1142 | 코드없음 | 13번 염색체 장완의 부분 결손 | Partial deletion of the long arm of chromosome 13 | 염색체 | V901 |
| 1143 | 코드없음 | 14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손 | 14q24.2q31.1 microdeletion | 염색체 | V901 |
| 1144 | 코드없음 | 14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 | Distal monosomy 14q | 염색체 | V901 |
| 1145 | 코드없음 | 15번 고리모양 염색체 | Ring chromosome 15 | 염색체 | V901 |
| 1146 | 코드없음 | 15번 염색체 장완의 결손 증후군 | 15q deletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1147 | 코드없음 | 15장완11.2 미세결손 증후군 | 15q11.2 microdeletion syndrome | 극희귀 | V900 |
| 1148 | 코드없음 | 16단완11.2 미세중복 | 16p 11.2 microduplication | 염색체 | V901 |
| 1149 | 코드없음 | 16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군 | 16p11p12 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1150 | 코드없음 | 16번 염색체 단완의 결손 | Deletion of short arm of chromosome 16 | 염색체 | V901 |
| 1151 | 코드없음 | 16번 염색체 장완의 중복 | 16q duplication | 염색체 | V901 |
| 1152 | 코드없음 | 17단완13.3 미세중복 | 17p 13.3 microduplication | 염색체 | V901 |
| 1153 | 코드없음 | 17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군 | Distal 17p13.1 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1154 | 코드없음 | 17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군 | Distal 17p13.3 microdeletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1155 | 코드없음 | 17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군 | 17q21.31 microduplication syndrome | 염색체 | V901 |
| 1156 | 코드없음 | 17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군 | 17q25.1 duplication syndrome | 염색체 | V901 |
| 1157 | 코드없음 | 17번 염색체 장완의 중복 증후군 | 17q duplication syndrome | 염색체 | V901 |
| 1158 | 코드없음 | 18번 고리모양 염색체 | Ring chromosome 18 | 염색체 | V901 |
| 1159 | 코드없음 | 18번 염색체 단완의 사염색체증 | Tetrasomy 18p | 염색체 | V901 |
| 1160 | 코드없음 | 18번 염색체 장완의 결손 증후군 | 18q deletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1161 | 코드없음 | 18번 염색체 장완의 중복 증후군 | 18q duplication syndrome | 염색체 | V901 |
| 1162 | 코드없음 | 19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복 | 19p13.3 duplication | 염색체 | V901 |
| 1163 | 코드없음 | 20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 | Distal trisomy 20q | 염색체 | V901 |
| 1164 | 코드없음 | 22번 염색체 장완의 결손 증후군 | 22q deletion syndrome | 염색체 | V901 |
| 1165 | 코드없음 | 22번 염색체 장완의 중복 증후군 | 22q duplication syndrome | 염색체 | V901 |
희귀질환관리법 및 희귀질환자에 대한 의료비 지원기준 등에 관한 고시 경과조치에 따른 대상질환