질문
극희귀질환, 상세불명 희귀질환, 기타염색체이상 질환이란 무엇인가요?
해당자료는 보건복지부 보건복지상담센터 <자주하는 질문>을 참고하였습니다.
답변
질환별 정의는 아래와 같습니다.
- 극희귀질환(Ultra-rare Disease) : 진단법이 있는 독립된 질환으로 우리나라 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환
- 상세불명 희귀질환(Unspecified rare disease) : 일정기간 동안 정밀검사 및 협진 등의 진단 노력에도 불구하고 병명을 확정짓지 못하였거나 진단이 불명확한 희귀질환
- 기타염색체이상질환: 과학 및 의료기술의 발달로 발견된, 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등)질환으로 별도의 상병코드가 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환