2023년도 희귀질환자 신규 대상질환 42개

일련번호	상병코드	23년 국문 질환명	23년 영문 질환명	신규여부	비고	보조기기 구입비	인공호흡기 및 기침유발기 대여료	간병비	특수식이 구입비	산정특례 종류	산정특례 특정기호
1	Q15.0	선천녹내장	Congenital glaucoma	신규						극희귀	V900
2	Q61.2	다낭성 신장, 보통염색체우성	Polycystic kidney, autosomal dominant	신규						희귀	V264
3	Q82.8	블륨 증후군	Bloom syndrome	신규						극희귀	V900
4	코드없음	가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리	Familial thoracic aortic aneurysm and dissection	신규						극희귀	V900
5	코드없음	갈로웨이-모왓 증후군	Galloway Mowat syndrome	신규						극희귀	V900
6	코드없음	뇌-폐-갑상선 증후군	Brain-lung-thyroid syndrome	신규						극희귀	V900
7	코드없음	대결절성 부신증식증	Macronodular adrenal hyperplasia	신규						극희귀	V900
8	코드없음	대뇌-안구-치아-귀-골격 이상 증후군 [CODAS 증후군]	Cerebral-ocular-dental-auricular-skeletal anomaly syndrome [CODAS syndrome]	신규						극희귀	V900
9	코드없음	마이어 증후군	Myhre syndrome	신규						극희귀	V900
10	코드없음	선조성골병증-두개경화증	Osteopathia striata-cranial sclerosis	신규						극희귀	V900
11	코드없음	선천성 신증후군, 핀란드형	Congenital nephrotic syndrome, Finnish type	신규						극희귀	V900
12	코드없음	심장척추 카포얼굴 증후군	Cardiospondylocarpofacial syndrome	신규						극희귀	V900
13	코드없음	아르볼레다-탐 증후군[KAT6A 증후군]	Arboleda-Tham syndrome[KAT6A syndrome]	신규						극희귀	V900
14	코드없음	워버그-시노티 증후군	Warburg-Cinotti syndrome	신규						극희귀	V900
15	코드없음	일차성 색소성 결절성 부신피질 질환	Primary pigmented nodular adrenocortical disease	신규						극희귀	V900
16	코드없음	종양 괴사 인자 수용체와 관련된 주기성 증후군	Tumor necrosis factor receptor- associated periodic syndrome	신규						극희귀	V900
17	코드없음	촙스 증후군	CHOPS syndrome	신규						극희귀	V900
18	코드없음	특발성 비특이성 간질성 폐렴	Idiopathic nonspecific interstitial pneumonia	신규						극희귀	V900
19	코드없음	피어슨 증후군[Pierson syndrome]	Pierson syndrome	신규						극희귀	V900
20	코드없음	HNRNPU-관련 장애	HNRNPU-related disorder	신규						극희귀	V900
21	코드없음	KMT2B-관련 근긴장이상	KMT2B-related dystonia	신규						극희귀	V900
22	코드없음	1번 염색체 단완의 결손 증후군	1p deletion syndrome	신규						염색체	V901
23	코드없음	2번 염색체 단완의 결손 증후군	2p deletion syndrome	신규						염색체	V901
24	코드없음	3번 염색체 장완의 결손 증후군	3q deletion syndrome	신규						염색체	V901
25	코드없음	3번 염색체 장완의 중복 증후군	3q duplication syndrome	신규						염색체	V901
26	코드없음	4번 염색체 장완의 결손 증후군	4q deletion syndrome	신규						염색체	V901
27	코드없음	5번 염색체 장완의 결손 증후군	5q deletion syndrome	신규						염색체	V901
28	코드없음	5번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증	Distal 5q trisomy	신규						염색체	V901
29	코드없음	6번 염색체 장완의 결손 증후군	6q deletion syndrome	신규						염색체	V901
30	코드없음	7장완11.22 미세결손 증후군	7q 11.22 microdeletion syndrome	신규						염색체	V901
31	코드없음	7장완36 미세중복	7q 36 microduplication	신규						염색체	V901
32	코드없음	8번 염색체 단완의 역중복-결실 증후군	8p inverted duplication-deletion syndrome	신규						염색체	V901
33	코드없음	8번 염색체 장완의 중복 증후군	8q duplication syndrome	신규						염색체	V901
34	코드없음	9번 염색체 장완의 결손 증후군	9q deletion syndrome	신규						염색체	V901
35	코드없음	10단완 11-12 결손 증후군	10p11-12 deletion syndrome	신규						염색체	V901
36	코드없음	10번 염색체 장완의 결손 증후군	10q deletion syndrome	신규						염색체	V901
37	코드없음	12번 염색체 단완의 중복 증후군	12p duplication syndrome	신규						염색체	V901
38	코드없음	16단완11.2 미세중복	16p 11.2 microduplication	신규						염색체	V901
39	코드없음	16번 염색체 장완의 중복	16q duplication	신규						염색체	V901
40	코드없음	17단완13.3 미세중복	17p 13.3 microduplication	신규						염색체	V901
41	코드없음	17번 염색체 장완의 중복 증후군	17q duplication syndrome	신규						염색체	V901
42	코드없음	18번 염색체 장완의 중복 증후군	18q duplication syndrome	신규						염색체	V901

해당 자료는 질병관리청 홈페이지에서 참고하였습니다.

희귀질환 대상질환이란

지정 현황

지정 기준

2023년도 희귀질환 신규 추가 질환 목록

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