희귀질환에 대해 정리해드립니다.
질문 극희귀질환, 상세불명 희귀질환, 기타염색체이상 질환이란 무엇인가요? 해당자료는 보건복지부 보건복지상담센터 <자주하는 질문>을 참고하였습니다. 답변 질환별 정의는 아래와 같습니다. - 상세불명 희귀질환(Unspecified rare disease) : 일정기간 동안 정밀검사 및 협진 등의 진단 노력에도 불구하고 병명을 확정짓지 못하였거나 진단이 불명확한 희귀질환 - 기타염색체이상질환: 과학 및 의료기술의 발달로 발견된, 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등)질환으로 별도의 … Read more